Генетические факторы риска нарушений липидного обмена: APOE: 388 T>C (Cys112Arg), APOE: 526 C>T (Arg158Cys), APOB: 10580 G>A (R3527Q), APOB: G>A, PCSK9: T>C

Генетические факторы риска нарушений липидного обмена — анализ наличия основных мутаций, ассоциированных с нарушениями липидного обмена. Результаты исследования позволяют выявить генетическую причину предрасположенности к развитию данной патологии и назначить своевременное лечение.

Генетическое исследование проводится по 3 генам:

• ApoE 
  
• ApoB
  
• PCSK9 
  

Ген ApoE 
ApoE участвует в метаболизме липидов, входит в состав хиломикронов и липопротеидов очень низкой плотности, обеспечивая захват и удаление через взаимодействие со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. Необходим для доставки холестерина от глиальных клеток мозга до нейронов. Выделяют три изоформы АроЕ, обусловленным парной комбинацией аллелей Е2, Е3 или Е4.

Полиморфизмы гена ApoE:
  

• C112R Т>С;
  
• R158C C>T.

Ген ApoB 
Кодирует синтез белка, который связан с рецептором к липопротеидам низкой плотности, участвуя тем самым в липидном обмене.

Полиморфизмы гена ApoE:
  

• R3527Q G>A;
  
• G>A.

Ген PCSK9


Кодирует синтез белка, который уменьшает печёночные и внепечёночные рецепторы к липопротеидам низкой плотности (ЛПНП), тем самым увеличивая в плазме уровень ЛПНП.

Показания

• Здоровому человеку, имеющему в анамнезе двух ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения.
• Здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35–40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения.
• Здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.
• Здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.
• Курящему человеку/человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов


Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.