Анализы и цены
Код
Название
40.253

Исследование генов системы биотрансформации (требуется дополнительная консультация клинического генетика)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
8 рабочих дней
Биоматериал
кровь с ЭДТА

Описание

Детоксикация ксенобиотиков — это процесс, при котором токсические чужеродные вещества, поступающие в организм извне, подвергаются изменениям, вследствие чего их токсичность уменьшается. 

В основе процесса биотрансформации лежат реакции энзиматические преобразования молекул. Биологический смысл явления — превращение химического вещества в форму, удобную для выведения из организма, и тем самым, сокращение времени его действия.

Метаболизм ксенобиотиков проходит в две фазы:
  • В ходе первой фазы, молекула вещества обогащается полярными функциональными группами, что делает её реакционно-способной и более растворимой в воде. Реакции первой фазы детоксикации происходят с участием ферментов системы цитохромов.
  • Во второй фазе проходят процессы конъюгации промежуточных продуктов метаболизма с эндогенными молекулами, в результате чего образуются полярные соединения, которые выводятся из организма. Реакции второй фазы происходят в ходе процессов глюкуронидации, сульфатации, метилирования и связывания с глютатионом.
В генетической панели исследовании генов системы биотрансформации, представлены полиморфизмы генов второй фазы метаболизма ксенобиотиков, что позволяет более детально оценить предрасположенность к снижению процессов инактивации токсичных и канцерогенных метаболитов в организме.

EPHX1 (эпоксидгидролаза)

Фермент системы биотрансформации ксенобиотиков. Полиморфный вариант гена ответственен за снижение активности фермента, в результате чего снижается эффективность инактивации токсических метаболитов, что ведёт к развитию «оксидативного стресса».

NAT1 (N-ацетилтрансфераза-1) 
Продукт гена, который играет важную роль в ацетилировании ароматических и гетероциклических аминов. 

GPX1 (глутатионпероксидаза)

Полиморфизм GPX1 вносит существенный вклад в формирование многих мультифакториальных заболеваний, таких как онкологические, нейроэндокринные расстройства, состояния, связанные с повреждением клеток в условиях оксидантного стресса. 

COMT (катехол-О-метил-трансфераза) 
Основная функция гена COMT — участие в метаболизме катехоламинов (дофамина, адреналина и норадреналина) и эстрогенов (способствует выведению из организма канцерогенных метаболитов). 

SOD1 (супероксиддисмутаза 1)

Один из ферментов, играющий ключевую роль в утилизации свободных радикалов и реакциях оксидативного повреждения клетки.

NQO1 (NADPH-хиноноксидоредуктаза 1) 
Этот фермент катализирует превращение хинонов в относительно стабильные гидрохиноны, подвергающиеся конъюгации и выведению. NQO1 играет ключевую роль в детоксикации бензола, инактивируя хиноны, образующиеся в результате метаболизма.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
В ответе указывается полиморфизм гена, без заключения и фенотипических проявлений. Интерпретация результатов проводится только врачом-генетиком лаборатории «ДНКОМ».
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: