Анализы и цены
Код
Название
40.242

Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
6 287
Срок выполнения
21 рабочий день
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы — позволяет выяснить состояние половой хромосомы женщины. Наличие каких-либо изменений говорит о том, что функционирование женского организма может быть нарушено.

Все клетки женщины имеют в своем хромосомном составе две Х-хромосомы. Одна из хромосом инактивируется еще внутриутробно. За счет этого, организм покидает генетический материал, провоцирующий возникновение различных мутаций, в том числе которые могут привести к летальному исходу. После того, как становится известен хромосомный набор у эмбриона, и что там будут две Х-хромосомы, одна из них сразу же теряет все свои функции и свойства. Это является случайной инaктивaцией Х-хромосомы.

Нормальное функционирование женского организма происходит в том случае, когда действующая хромосома не претерпевает никаких изменений. В связи с тем, что в течение всей жизни клетки делятся, действующая и неактивная хромосома передаются дoчeрним клеткам. Когда Х-хромосома претерпевает определенные мутации, активируется ген XIST.

В этом случае, хромосома теряет часть своих способностей. Особенно негативным образом данная мутация влияет на возможность женщины забеременеть.

Для того, чтобы узнать, как функционирует Х-хромосома, необходимо пройти анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы. В результате данного анализа можно будет понять состояние женской хромосомы, а также сделать вывод о ее влиянии на весь организм.

Показания

Анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы дает возможность понять причину отсутствия беременности, а также найти причину нерегулярных месячных или отсутствия овуляции. Поэтому, врачи назначают его в следующих случаях:

  • При постановке диагноза бесплодие.
  • В случае выявления поликистозных яичников.
  • При раннем и преждевременном прекращении функционирования яичников.
  • При нарушениях гормонального профиля, отвечающего за нормальное функционирование яичников.
Анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы в лаборатории «ДНКОМ» проводят высококвалифицированные специалисты на высокоточном оборудовании. После получения результата можно точно сделать вывод о том, связан ли факт отсутствия беременности с нарушениями на генном уровне или нет.

Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендуют подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.


Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: