Синдром ломкой Х-хромосомы: цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Москва?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.103

Синдром ломкой Х-хромосомы в Москве

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
6 900
Срок выполнения
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
можно сдать на дому

Описание

Синдром Мартина-Белл  сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определенными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. 

При данной патологии ломкость затрагивает всегда один и тот же участок Х-хромосомы, где локализован мутантный ген.

Причина заболевания


Основная причина синдрома Мартина-Белл — выключение гена FMR1 в Х-хромосоме в следствии мутации, в результате чего нарушается секреция специфического белка. Белок FMR нужен для нормального развития нервной системы. При мутации меняется число повторов последовательностей ЦГГ в гене. Чем больше количество повторов, тем более выраженная симптоматика заболевания.

В 1/3 случаев, заболевание характеризуется как типичное Х-сцепленное рецессивного типа. Заболевание проявляется исключительно у лиц мужского пола. Генотип мужчины устанавливается по его фенотипу: если он болен, то гемизиготен по аномальному гену, если здоров, то свободен от него. Женщины-носительницы мутантного гена, как правило, фенотипически здоровы. Однако в большем числе случаев (2/3), наследование синдрома носит характер нерегулярного сцепленного с Х-хромосомой, возможна передача маркёрной хромосомы здоровыми мужчинами (облигатными носителями), в потомстве дочерей которых отмечаются случаи рождения больных сыновей.

Клинические проявления
При рождении масса тела ребенка часто повышена — от 3,5 до 4 кг.

У подростков и взрослых больных отмечается макроорхизм при отсутствии изменений эндокринной функции.

Системные соматические изменения затрагивают связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. У больных следующие признаки строения лица: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощенная средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична.

Неврологическая симптоматика при данном синдроме характеризуется мышечной гипотонией и дискоординацией движений, в меньшей степени отмечаются экстрапирамидные, пирамидные и глазодвигательные нарушения.

Ведущим психопатологическим нарушением является интеллектуальное недоразвитие. Степень умственной отсталости различна. У больных своеобразная речь по типу «бормочущей». Отмечаются нарушения поведения: синдром двигательной расторможенности, выраженная аффективная возбудимость, агрессивность.

Одна из частых психопатологических особенностей — шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.

Помимо умственной отсталости, чаще всего у больных отмечаются проявления раннего детского аутизма. У больного ребенка отсутствует потребность в контактах с окружающими, отгороженность от внешнего мира, слабость эмоционального реагирования по отношению к близким, недостаточность реакций на зрительные и слуховые раздражители, приверженность к сохранению неизменности окружающего, боязнь всего нового, однообразность поведения со склонностью к стереотипным примитивным движениям, разнообразные расстройства речи, непереносимость взгляда в глаза, взгляд «мимо» и «сквозь» людей.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 

Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.


С этим анализом сдают

40.242
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
можно сдать на дому
можно сдать на дому
14 065
21 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.112
Гомоцистеин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
2 190
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
14.149
Ферритин
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
860
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
15.104
Тиреотропный гормон (ТТГ)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
доступно СРОЧНО
доступно СРОЧНО
630
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
40.115
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов)
можно сдать на дому
можно сдать на дому
8 100
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб

В Москве можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 11 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: