Анализы и цены
Код
Название
40.309

Определение мутаций во 2,3,4 экзоне гена KRAS, 2,3,4 экзоне гена NRAS, 15 экзоне гена BRAF

Цена
15 900
Срок выполнения
7 рабочих дней
Биоматериал
Парафиновый блок и предметные стекла

Описание

Молекулярно-генетические исследование для выбора лечебной тактики и составления прогноза. Предназначено для пациентов с верифицированным диагнозом. 

Мутации гена KRAS ассоциированы в 40–50% случаев колоректального рака, 15–30% немелкоклеточного рака легкого, 59% с раком поджелудочной железы, 18% с раком яичника, 20–30% с раком различных отделов кишечника, 15% с раком щитовидной железы. Большинство мутаций в гене NRAS обнаруживаются у пациентов с множественной меланомой, лейкемией  и колоректальном раке в более половине процентов случаев, в 10–25% случаев со злокачественной меланомой, в 1% случаев при немелкоклеточном раке легкого. 

KRAS и NRAS являются близкородственными членами семейства онкогенов RAS. Сверхактивная передача сигналов RAS способствует онкогенезу. Мутации любого из генов в кодонах 12, 13 (экзон 2), кодоне 61 (экзон 3) и кодоне 146 (экзон 4) приводят к повышению уровня белков, связанных с гуанозинтрифосфатом RAS, приводя к агрессивному росту и прогрессированию опухолей.


У пациентов с вышеописанными мутациями отсутствует ответ на терапию против эпидермального фактора роста (EGFR) и/или тирозинкиназу.

Моноклональные антитела специфичных для рецептора EGFR и его рецепторов – цетуксимаб и панитумумаб.

Ген BRAF кодирует фермент, который участвует в передаче митогенных сигналов от мембранных рецепторов к ядру. Данный фермент находится в сигнальном пути EGFR после белка RAS. Мутации в гене BRAF способствуют увеличению активности фермента, и пролиферации опухолевой ткани. Мутации гена BRAF обнаруживаются при меланомах, колоректальном раке, немелкоклеточном раке легкого и Ходжкинской лимфоме и приводят к неэффективности анти-EGFR терапии.

Показания
Анализ рекомендован пациентам с установленным диагнозом.


Подготовка
Определяется лечащим врачом. Необходимо предоставить гистологический протокол.

Интерпретация результатов
Варианты заключений:
  • мутации обнаружены (с обозначением мутации);
  • мутации не обнаружены.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: