Анализы и цены
Код
Название
40.281

Скрининг на 25 моногенных синдромов Vistara (неинвазивная пренатальная диагностика)

Есть ограничения по приему биоматериала
Цена
84 500 ₽
Срок выполнения
21 рабочий день
Биоматериал
специальный контейнер Streсk с фиолетовой крышкой (ЭДТА) до метки

Описание

Неинвазивный пренатальный скрининг — ДНК тест «Vistara» — выявляет мутации в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями. 

Тест выполняется только как дополнительная опция при выполнении любого теста «Panorama» (40.190, 40.191).  

Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери. 

Выполняемое в сочетании с неинвазивным пренатальным ДНК тестом «Panorama», исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.  

Заболевания, выявляемые тестом «Vistara»: 

  • Ахондроплазия.
  • Алажилля синдром.
  • Антли-Бикслера синдром.
  • Апера синдром. 
  • Кардиофациокутанеальный синдром.
  • CATSHL-синдром.
  • CHARGE-синдром.
  • Корнелии-де-Ланге синдром.
  • Костелло синдром.
  • Крузона синдром.
  • Элерса-Данло синдром.
  • Туберозный склероз.
  • Гипохондроплазия. 
  • Эпилептическая энцефалопатия, ранняя, инфантильная, тип 2.
  • Джексона-Вейсса синдром. 
  • Ювенальная моноцитарная лейкемия.
  • LEOPARD-синдром.
  • Мюнке синдром.
  • Нунан синдром.
  • Несовершенный остеогенез тип I, II, III, IV.
  • Пфейффера синдром.
  • Ретта синдром.
  • Сотоса синдром, тип 1.
  • Танатофорная дисплазия, тип I, II.
  • SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.

Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP-анализом. 

 Преимущества исследования:

  • единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода; 
  • выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери; 
  • определяет частые хромосомные синдромы, которые могут быть не выявлены по УЗИ;
  • выполняется в самые ранние сроки беременности, начиная уже с 9-ти недель. 
Ограничения исследования: 

  • срок беременности менее 9-ти недель; 
  • беременность, наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров);
  • редукция одного эмбриона из двойни; 
  • трансплантация костного мозга; 
  • онкологическое заболевание на момент обследования. 
Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Возможно выполнение исследования с 9 полных недель беременности.

Дни приёма

Ограничения по приему биоматериала

Куркино, Химки,
Воскресенье до 13:30
м. Братиславская, м. Марьино,
Воскресенье до 16:00.
м. Верхние Лихоборы,
Воскресенье до 16:00.
м. Добрынинская, м. Серпуховская,
Воскресенье до 16:00.
м. Крылатское,
Воскресенье до 16:00.
м. Ленинский проспект, МЦК Площадь Гагарина,
Воскресенье до 15:30
м. Медведково,
Воскресенье до 16:00.
м. Октябрьское поле, МЦК Зорге,
Воскресенье до 13:30
м. Парк победы,
Воскресенье - нет приема.
м. Пражская,
Воскресенье до 16:00.
м. Семёновская,
Воскресенье - нет приема.
м. Тверская, м. Охотный Ряд,
Воскресенье до 17:00
м. Юго-Западная,
Воскресенье до 13:30