Неинвазивный пренатальный скрининг — ДНК тест «Vistara» — выявляет мутации в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
Заболевания, выявляемые тестом «Vistara»:
- Ахондроплазия.
-
Алажилля синдром.
-
Антли-Бикслера синдром.
-
Апера синдром.
-
Кардиофациокутанеальный синдром.
-
CATSHL-синдром.
-
CHARGE-синдром.
-
Корнелии-де-Ланге синдром.
-
Костелло синдром.
-
Крузона синдром.
-
Элерса-Данло синдром.
-
Туберозный склероз.
-
Гипохондроплазия.
-
Эпилептическая энцефалопатия, ранняя, инфантильная, тип 2.
-
Джексона-Вейсса синдром.
-
Ювенальная моноцитарная лейкемия.
-
LEOPARD-синдром.
-
Мюнке синдром.
-
Нунан синдром.
-
Несовершенный остеогенез тип I, II, III, IV.
-
Пфейффера синдром.
-
Ретта синдром.
-
Сотоса синдром, тип 1.
-
Танатофорная дисплазия, тип I, II.
-
SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.
Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP-анализом.
Преимущества исследования:
- единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода;
-
выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери;
-
определяет частые хромосомные синдромы, которые могут быть не выявлены по УЗИ;
-
выполняется в самые ранние сроки беременности, начиная уже с 9-ти недель.
Ограничения исследования:
- срок беременности менее 9-ти недель;
-
беременность, наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров);
-
редукция одного эмбриона из двойни;
-
трансплантация костного мозга;
-
онкологическое заболевание на момент обследования.
Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Возможно выполнение исследования с 9 полных недель беременности.
