Синонимы: генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ, CADASIL (ген NOTCH3), синдром CADASIL.
Исследование направлено на выявление церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ), которая вызвана мутациями в экзонах 2-6, 11 гена NOTCH3.
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) характеризуется патологией церебральных сосудов, передающейся по наследству. Является частой причиной инсульта в раннем возрасте. ЦАДАСИЛ развивается из-за мутаций гена NOTCH3, вследствие чего начинает синтезироваться аномальный белок. В итоге в стенках артерий начинают накапливаться специфические отложения и они утолщаются. Из-за сужения просвета артерии не могут адекватно уменьшать или повышать тонус, что приводит к нарушению кровоснабжения (ишемии) тканей.
Клинически это проявляется мигренозными (или мигренозоподобными) приступами. Пациенты с ЦАДАСИЛ часто переносят более одного инсульта в течение жизни. Повторяющиеся инсульты со временем могут вызвать повреждение головного мозга. Инсульты, возникающие в подкорковой области, отвечающей за мышление и память, могут вызывать прогрессирующую потерю интеллектуальных функций (деменцию) и стойкие изменения личности.
- симптомы ЦАДАСИЛ (например, рецидивы ТИА, которые сочетаются с мигренью и когнитивными нарушениями неясного происхождения);
-
поражение в области белого вещества мозга по данным МРТ;
-
подтвержденный диагноз ЦАДАСИЛ у родственников или имеются данные, которые позволяют заподозрить его.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
