Метилирование – это передача химического фрагмента, называемого метильной группой, от одной молекулы к другой. Добавление метильной группы является одним из способов регуляции экспрессии гена – синтеза рибонуклеиновой кислоты (РКН) и белков. В нормальных клетках процесс метилирования обеспечивает правильную активацию и подавление экспрессии («выключение») генов.
Цикл метилирования – одна из наиболее значимых метаболических функций организма. Нормально протекающие процессы метилирования помогают человеку адаптироваться к стрессу, а значит, избежать болезней и отсрочить старость.
Метилирование ДНК способствует изменению генотипа, участвует в регулировании клеточных процессов, которые обеспечивают структуру и стабильность хромосом, транскрипцию ДНК и эмбриональное развитие.
Метилирование является основой эпигенетики – раздела генетики, который изучает наследуемые изменения активности генов во время роста и деления клеток.
Нарушение процесса метилирования способно вызвать множество проблем со здоровьем: в частности, воспаление, которое увеличивает риск атеросклероза и аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка или рассеянный склероз; а также снижение функций иммунной системы, расстройства аутистического спектра, гормональный дисбаланс, плохую способность к детоксикации, ускорение старения, снижение физических возможностей и др.
Одним из первых врачей, кто начал оказывать помощь детям с заболеваниями аутистического спектра на основе изучения их генетических мутаций, связанных с процессом метилирования, стала американский доктор Эми Яско. Ранее она занималась проектом Documenting Hope for chronic disease по профилактике и лечению тяжелых хронических заболеваний у детей. Это позволило подготовить специальный список генетических патологий, влияющих на процессы метилирования и развитие аутизма, который стал называться ее именем.
Список исследуемых полиморфизмов:
- ACAT1 rs3741049
-
ACE rs4343
-
AHCY rs819171
-
AHCY rs819134
-
AHCY rs819147
-
BHMT rs651852
-
BHMT rs567754
-
BHMT rs3733890
-
BHMT rs617219
-
CBS rs1801181
-
CBS rs234706
-
CBS rs2298758
-
COMT rs4633
-
COMT rs4680
-
COMT rs769224
-
MAOA rs6323
-
MTHFR rs1801131
-
MTHFR rs1801133
-
MTHFR rs2066470
-
MTR rs1805087
-
MTRR rs1801394
-
MTRR rs162036
-
MTRR rs1802059
-
MTRR rs10380
-
NOS3 rs1800779
-
NOS3 rs1799983
-
SHMT1 rs1979277
-
SUOX rs7297662
-
VDR rs731236
-
VDR rs1544410
-
VDR rs2228570
Синонимы и связанные понятия:
метилирование по Яско;
Панель ЯСКО;
Панель SNP;
эми яско;
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
