Синонимы: генодиагностика болезни Паркинсона; анализ крови на болезнь Паркинсона; болезнь Паркинсона, комплексная диагностика на частые мутации.
Болезнь Паркинсона — это патология головного мозга, которая поражает чаще людей после 60 лет.
Болезнь развивается из-за гибели нервных клеток в черной субстанции головного мозга. Это влечет за собой снижение уровня дофамина, который играет важную роль в регулировании движений тела. Что именно вызывает потерю нервных клеток, неясно. Большинство экспертов полагают, что за это отвечает сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды.
При развитии заболевания симптомы появляются постепенно. Первым симптомом может быть едва заметный тремор лишь одной руки. Со временем замедляются движения, делая простые задачи трудными и отнимающими много времени, мышцы становятся жесткими, движения болезненными. Характерна медленная, шаркающая походка с очень маленькими шагами. Кроме этого, может быть тревога, апатия, галлюцинации, нарушение сна, потеря обоняния и различные когнитивные нарушения. Но при этом порядок развития симптомов и степень их тяжести различны для каждого человека. Диагностировать болезнь сложно, особенно на ранних стадиях заболевания.
Генетическое исследование помогает выявить наличие мутаций, связанных с болезнью Паркинсона. Установлено, что мутации в генах PARK2, PARK6, PARK7, PARK9 связаны с аутосомно-рецессивными формами, и в этом случае болезнь проявляется до 40 лет. А мутации в генах PARK1 и PARK8 связаны с аутосомно-доминантными формами болезни. Кроме этого, изменения в некоторых локусах повышают шансы развития болезни Паркинсона.
Исследование направлено на выявление мутаций для выявления наследственных форм болезни Паркинсона.
- выявление генетических форм болезни Паркинсона;
-
деменции различной этиологии;
-
синдром раннего паркинсонизма (до 60 лет);
-
установление риска развития наследственных форм болезни Паркинсона (при отягощенном семейном анамнезе).
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
