Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой унаследованное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное изменениями в гене MEFV, ответственном за синтез белка пирин, который производится в гранулоцитах. Наличие одной гетерозиготной мутации увеличивает вероятность развития этого заболевания и обосновывает начало лечения препаратами колхицина. Мутации в данном гене приводят к увеличенной чувствительности клеток иммунной системы к интерлейкину-1.
Клинически выделяют два фенотипа семейной средиземноморской лихорадки:
- первый характеризуется повторяющимися эпизодами системной воспалительной активности, проявляющимися лихорадкой, сывороточными воспалениями, болями в животе, артропатиями и амилоидозом;
- второй характеризуется только наличием амилоидоза.
Так как ССЛ является аутосомным рецессивным заболеванием, для подтверждения диагноза необходимо выявление гомозиготных мутаций или двух гетерозиготных мутаций. Одиночная гетерозиготная мутация увеличивает вероятность диагноза "ССЛ" и обосновывает начало терапии препаратами колхицина. Отсутствие мутаций в 2, 3, 5, 10 экзонах гена MEFV на 98% исключает диагноз ССЛ.
· Подозрение на семейную средиземноморскую лихорадку;
· Дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
· Дифференциальная диагностика серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
· Дифференциальная диагностика амилоидоза;
· Раннее выявление заболевания у родственников;
· Планирование семьи.
Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.
