Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) цены, сдать анализы в Черкесске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Черкесск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.353

Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) в Черкесске

A27.05.036 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Скачать пример результатов (PDF)
Цена
10 900
Срок выполнения
10 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

Описание

В настоящее время описано около 2000 патогенных аберраций в гене CFTR, который располагается на длинном плече 7-й хромосомы в локусе 7q31.2. Длина гена (пар нуклеотидов) – 188702. Синонимы гена CFTR, встречаемые в литературе – CF, MRP7, ABC35, ABCC7, CFTR/MRP, TNR-CFTR.

Ген CFTR кодирует трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза. Данный белок представляет собой ионный канал, участвующий в транспорте ионов хлора. В зависимости от влияния патогенных аберраций на активность белка различают 6 классов генетических нарушений:

·       класс I - нарушение синтеза белка;

·       класс II - нарушение созревания белка;

·       класс III – нарушение регуляции хлорного канала;

·       класс IV - нарушение проводимости хлорного канала;

·       класс V - снижение количества функционального белка;

·       класс VI - снижение времени нахождения белка на поверхности клетки.

Аберрации I-III классов вызывают практически полное снижение функции белка, тогда как при аберрациях других классов наблюдается остаточная функция канала.

Заболевания, связанные с геном CFTR, имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность носительства аберраций в гене CFTR достигает 1:30 в популяции.

Патогенные аберрации в гене CFTR могут вызывать муковисцидоз, двухстороннюю врожденную аплазию семявыносящих путей, наследственный CFTR-ассоциированный панкреатит, CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы, CFTR-ассоциированный синусит, синдром псевдо-Барттера.

Отрицательный результат исследования значительно снижает вероятность наличия у пациента CFTR-ассоциированных состояний, таких как муковисцидоз, двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей, наследственный CFTR-ассоциированный панкреатит, CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы, CFTR-ассоциированный синусит, синдром псевдо-Барттера, однако не исключает их полностью. При сохранении подозрения на наличие у пациента перечисленных болезней рекомендуется исследование всей последовательности гена CFTR.

Список источников

  1. А. Е. Павлов, С. В. Апалько, Е. В. Воробьев. Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в формате микрочипа. Лаборатория №4, 2012.
  2. American College of Medical Genetics Laboratory standards and guidelines for CFTR Mutation Testing (2011).
  3. Геномика - медицине. Научное издание / Под ред.академика РАМН В.И.Иванова и академика РАН Л.Л.Киселева.- М.: Академкнига, 2005.- 392 с.

Показания

Исследование назначают для:
  • генетической диагностики в рамках неонатального скрининга
  • клинической молекулярно-генетической диагностики для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте
  • пренатальной диагностики в случае семейного анамнеза заболевания
  • определения риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
  • диагностика мужского бесплодия

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением).

Исключить прием алкоголя за 24 часа, курение за 1 час, физические нагрузки накануне исследования.

Интерпретация результата

Данный тест позволяет выявлять самые распространенные в российской популяции аберрации (F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, 604insA, 3944delGT, 4015delA, 4022insT, CFTRdel2,3, W1282X, G542X, N1303K, 3849+10kbC>T),

И проводить скрининг на более редкие аберрации (c.1543_1555del, c.2051_2052del, c.2051_2052dup, c.2051_2052delinsG, c.243del, c.233del, c.233dupT, c.410_416del, c.409_412del, c.424del, c.429del, c.433del, c.459_476del, c.488del, c.3808del, c.3767dupC, c.3773dupT, c.3851_3852dup, c.3883_3886delATTT), а также детектировать специфичные аберрации, характерные для CFTR-ассоциированных болезней (R117H, IVS8-5T).



С этим анализом сдают

40.102
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (14 шт.)
19 760
20 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
40.341 (A27.05.034)
Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1 и SMN2)
9 000
8 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
11.115 (A26.06.071.001)
Антитела к вирусу краснухи lgG, Rubella IgG колич.
420
3 дня
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
15.110 (A09.05.078)
Тестостерон
360
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

В Черкесске можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 10 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: