Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (10,11,13-16 экзоны гена RET и 2,10 экзоны гена MEN1): цены, сдать анализы в Черкесске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.361

8 500 ₽

9 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб

Синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН) – генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое проявляется гиперплазией двух и более эндокринных желез. Для данной патологии характерна высокая степень пенетрантности, которая к 20-летнему возрасту составляет 50%, к 40 годам – 95%. Распространенность синдрома составляет до 15–30 случаев на 100 000 населения. Риск развития патологии у потомства составляет 50%.

Множественные эндокринные неоплазии (МЭН) представляет собой наследственное аутосомно-доминантное заболевание. МЭН 1 типа характеризуется комбинацией опухолей паращитовидной железы, гастроэнтеропанкреатической эндокринной системы и аденомы передней доли гипофиза. Данное заболевание обусловлено наличием инактивирующих мутаций в гене MEN1. Наличие мутаций в данном гене обнаруживаются у 70-95% пациентов с МЭН 1 типа. Наиболее распространенными являются мутации в экзоне 10.

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа подразделяется на три подтипа: МЭН 2А, МЭН 2B и семейный медуллярный РЩЖ. Медуллярный рак щитовидной железы встречается во всех подтипах МЭН 2 типа. При МЭН 2А также может отмечаться феохромоцитома (50%) и аденома/ гиперплазия паращитовидной железы. При МЭН 2В помимо медуллярного рака щитовидной железы наблюдается феохромоцитома (50%), невромы слизистых оболочек губ и языка, а также марфаноидный габитус. МЭН2 обусловлен наличием мутаций в гене RET. В соответствии с The National Comprehensive Cancer Network (2018) рекомендовано проведение секвенирования экзонов 10,11,13-16. Отсутствие патогенных мутаций в указанных экзонах исключает наличие у пациента МЭН 2 типа на более чем 95%.

Список источников

Мусаелян А.А., Назаров В.Д., Лапин С.В. и др. Диагностическая значимость PCA3, TMPRSS2:ERG и производных простатического специфического антигена в выявлении рака предстательной железы. Онкоурология 2020
Мусаелян А.А., Назаров В.Д., Лапин С.В. и др. Возможность использования индекса PCA3 без массажа предстательной железы в моче для диагностики рака предстательной железы. Онкоурология 2020
Lukas Semmler , Cara Reiter-Brennan, Andreas Klein. BRCA1 and Breast Cancer: a Review of the Underlying Mechanisms Resulting in the Tissue-Specific Tumorigenesis in Mutation Carriers. J Breast Cancer. 2019 Mar

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы;
Диагностика синдромов множественной эндокринной неоплазии 1 и 2 типов;
Дифференциальная диагностика феохромоцитом;
Дифференциальная диагностика С-клеточной гиперплазии;
Дифференциальная диагностика гиперпаратиреоза.

Специальной подготовки не требуется.

Рефененсные значения:
Патогенных вариантов в экзонах 10,11,13-16 гена RET и экзонах 2,10 гена MEN1 обнаружено не было

В Черкесске можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в соответствующем офисе.

При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?