Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Наследственная недостаточность протеина С является аутосомно ко-доминантным генетическим заболеванием, связанным с появлением патологических вариантов в гене PROC, приводящих либо к понижению общей концентрации белка (патогенные варианты типа I - 85% случаев), либо приводящие к снижению активности белка, но сохранению его концентрации (патогенные варианты типа IIa и IIb - 15% случаев). Распространенность наследственной гетерозиготной формы недостаточности протеина С оценивается в пределах 0,17-0,5% в общей популяции. Носительство гетерозиготного патогенного варианта гена PROC увеличивает тромботический риск до 10 раз. Клинически заболевание у взрослых проявляется тромбозами глубоких вен (нижние конечности, мезентерические вены, легочные вены, церебральные вены, портальная вена и поверхностные вены) и некрозом кожи, индуцированным приемом варфарина. При редких тяжелых гомозиготных или сложных гетерозиготных формах заболевания может развиваться неонатальная пурпура. Лабораторными маркерами недостаточности протеина С называют снижение концентрации данного белка или снижение уровня активности протеина С.
В Дербенте можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.
Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.