Эндометриоз - заболевание, при котором ткань слизистой оболочки матки (эндометрий) разрастается за ее пределы, вызывая патологические кровотечения и воспаления различной локализации. Эндометриоз встречается у 2-10% женщин, при этом вероятность заболевания увеличивается если присутствует генетическая предрасположенность или наличие заболевания у близкой родственницы. В данное исследование включены все самые частые генетические факторы развития эндометриоза, на которые следует обратить внимание при диагностике и выборе адекватной терапии эндометриоза.
Ген ESR1
Ген ESR1 кодирует эстрогеновый рецептор - лиганд-активируемый фактор транскрипции. Этот рецептор регулирует транскрипцию многих индуцируемых эстрогенами генов, которые играют роль в
росте, метаболизме, половом развитии, беременности и т. д. Эстрогены имеют важное значение для
поддержания оптимальной плотности костной ткани у обоих полов.
Ген CYP17A1
Ген CYP17A1 кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Он обладает активностью как 17альфа-гидроксилазы, так и 17,20 -лиазы и является ключевым ферментом в стероидогенном пути, который производит прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены.
Ген GSTT1
Ген GSTT1 кодирует T1-глутатион S-трансферазу, фермент, участвующий в процессе детоксикации канцерогенов и ксенобиотиков экзо- и эндогенного происхождения. Снижение активности фермента повышает восприимчивость организма к вредным воздействиям, а также может приводить к мужкому бесплодию.
Ген PGR
Ген PGR кодирует рецептор прогестерона. Исследуемый вариант уменьшает чувствительность рецептора к прогестерону и является фактором риска развития эндометриоза и миомы матки.
Ген TP53
Ген TP53 кодирует белок p53, который обеспечивает профилактику опухолевой трансформации клеток, вызывая торможение клеточного цикла, восстановление поврежденной ДНК или замедление роста в зависимости от физиологических условий и типа клеток. Белок р53 играет важную роль в женской репродукции, обеспечивая регуляцию работы гена LIF.
Ген ICAM1
Ген ICAM1 кодирует гликопротеин, расположенный на поверхности клеток иммунной системы и на клетках, выстилающих кровеносные сосуды. Белки этого семейства играют роль в клеточной пролиферации, дифференцировке, транспортировке, апоптозе и тканевой архитектуре. Дефекты гена ICAM1 могут быть связаны с повышенным риском развития эндометриоза.
Список источников
-
Méar L, Herr M, Fauconnier A, Pineau C, Vialard F. Polymorphisms and endometriosis: a systematic review and meta-analyses. Hum Reprod Update. 2020 Jan 1;26(1):73-102. doi: 10.1093/humupd/dmz034. PMID: 31821471.
-
Near AM, Wu AH, Templeman C, Van Den Berg DJ, Doherty JA, Rossing MA, Goode EL, Cunningham JM, Vierkant RA, Fridley BL, Chenevix-Trench G, Webb PM, Kjær SK, Hogdall E, Gayther SA, Ramus SJ, Menon U, Gentry-Maharaj A, Schildkraut JM, Moorman PG, Palmieri RT, Ness RB, Moysich K, Cramer DW, Terry KL, Vitonis AF, Pike MC, Berchuck A, Pearce CL; Ovarian Cancer Association Consortium; Australian Cancer Study (Ovarian Cancer) (ACS); Australian Ovarian Cancer Study Group (AOCS). Progesterone receptor gene polymorphisms and risk of endometriosis: results from an international collaborative effort. Fertil Steril. 2011 Jan;95(1):40-5. doi: 10.1016/j.fertnstert.2010.06.059. Epub 2010 Aug 17. PMID: 20719308; PMCID: PMC3176720.
-
Eldafira E, Prasasty VD, Abinawanto A, Syahfirdi L, Pujianto DA. Polymorphisms of Estrogen Receptor- and Estrogen Receptor-Genes and its Expression in Endometriosis. Turk J Pharm Sci. 2021 Feb 25;18(1):91-95. doi: 10.4274/tjps.galenos.2019.94914. PMID: 33634683; PMCID: PMC7957307.
Исследование показано:
- для всех пациенток с синдромом хронической боли в участке малого таза или с бесплодием;
- при подозрении на эндометриоз в малодоступной локализации;
- при лечении оральными контрацептивами;
- в рамках подбора адекватной терапии;
- для поиска предикторных маркеров ответа на гормональную терапию.
Эффект от лечения будет зависеть в первую очередь от наличия терапевтической мишени у конкретной пациентки.
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.
