Эндометриоз — хроническое гинекологическое заболевание, при котором ткань, по строению схожая с эндометрием, разрастается за пределами полости матки: на яичниках, брюшине, а иногда и в отдаленных органах. Патология сопровождается хроническим воспалением, нарушением гормонального баланса и особенностями работы иммунной системы. Точные причины развития эндометриоза до конца не установлены, однако современная медицина и генетика все чаще указывают на значимую роль наследственности в формировании предрасположенности к этому заболеванию.
Анализ на генетическую предрасположенность к эндометриозу — это молекулярно-генетическое лабораторное исследование, позволяющее оценить индивидуальные риски развития патологии на основании изучения генома пациентки. В ходе тестирования специалисты лаборатории анализируют полиморфизмы генов, отвечающих за гормональный обмен, деление клеток, процессы детоксикации и воспалительный ответ организма: ESR1 (две значимые точки), TP53, CYP17A1, PGR, GSTT1 и ICAM1.
Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена — молекулу, определяющую чувствительность тканей к женским половым гормонам; варианты этого гена способны усиливать или ослаблять гормональное воздействие на клетки. TP53 контролирует деление клетки и препятствует накоплению патологических изменений в тканях. CYP17A1 участвует в синтезе стероидных гормонов, а PGR определяет чувствительность рецепторов к прогестерону. Ген GSTT1 связан с системой детоксикации организма, ICAM1 — с молекулами клеточной адгезии, задействованными в воспалении и аутоиммунных реакциях.
Исследование выполняется методом молекулярно-генетического анализа ДНК, что обеспечивает высокую точность определения генотипа. Специализация лаборатории на генетической диагностике позволяет одновременно оценивать несколько биомаркеров, связанных как с гормональной регуляцией, так и с воспалительными и аутоиммунными механизмами патологии.
Тест на генетическую предрасположенность к эндометриозу не заменяет клиническую диагностику, но предоставляет врачу-гинекологу дополнительные данные для оценки рисков, планирования наблюдения и, при необходимости, лечения.
Список источников
-
Méar L, Herr M, Fauconnier A, Pineau C, Vialard F. Polymorphisms and endometriosis: a systematic review and meta-analyses. Hum Reprod Update. 2020 Jan 1;26(1):73-102. doi: 10.1093/humupd/dmz034. PMID: 31821471.
-
Near AM, Wu AH, Templeman C, Van Den Berg DJ, Doherty JA, Rossing MA, Goode EL, Cunningham JM, Vierkant RA, Fridley BL, Chenevix-Trench G, Webb PM, Kjær SK, Hogdall E, Gayther SA, Ramus SJ, Menon U, Gentry-Maharaj A, Schildkraut JM, Moorman PG, Palmieri RT, Ness RB, Moysich K, Cramer DW, Terry KL, Vitonis AF, Pike MC, Berchuck A, Pearce CL; Ovarian Cancer Association Consortium; Australian Cancer Study (Ovarian Cancer) (ACS); Australian Ovarian Cancer Study Group (AOCS). Progesterone receptor gene polymorphisms and risk of endometriosis: results from an international collaborative effort. Fertil Steril. 2011 Jan;95(1):40-5. doi: 10.1016/j.fertnstert.2010.06.059. Epub 2010 Aug 17. PMID: 20719308; PMCID: PMC3176720.
-
Eldafira E, Prasasty VD, Abinawanto A, Syahfirdi L, Pujianto DA. Polymorphisms of Estrogen Receptor- and Estrogen Receptor-Genes and its Expression in Endometriosis. Turk J Pharm Sci. 2021 Feb 25;18(1):91-95. doi: 10.4274/tjps.galenos.2019.94914. PMID: 33634683; PMCID: PMC7957307.
Пройти генетическую диагностику целесообразно в следующих случаях:
- эндометриоз диагностирован у близких кровных родственниц — это может указывать на наследование предрасположенности;
- планирование беременности при отягощенном семейном анамнезе по гинекологическим заболеваниям;
- хронические тазовые боли неясного происхождения;
- бесплодие или другие нарушения репродуктивной функции;
- сбои менструального цикла на фоне подозрения на гормональный дисбаланс;
- подготовка к вспомогательным репродуктивным технологиям, включая ЭКО;
- дополнительное обследование перед лапароскопией или биопсией тканей органов малого таза;
- желание пациентки заранее оценить собственные генетические риски и держать здоровье под контролем.
Специальной подготовки для сдачи биоматериала не требуется. В качестве образца используется венозная кровь или буккальный эпителий — соскоб с внутренней поверхности щеки; конкретный вид биоматериала уточняется в лаборатории при записи на анализ. Поскольку исследуется геном человека, а не изменчивые биохимические показатели, результат теста не зависит от приема пищи, времени суток, фазы менструального цикла, физических нагрузок и приема большинства лекарств.
Желательно избегать сдачи анализа сразу после перенесенных острых инфекционных заболеваний. Если материалом служит буккальный эпителий, за 30–40 минут до процедуры не рекомендуется есть, пить и курить, чтобы исключить попадание посторонних клеток в образец и не исказить данные исследования.
Заключение содержит информацию о генотипе пациентки по каждому из исследуемых генов — ESR1 (обе точки), TP53, CYP17A1, PGR, GSTT1 и ICAM1 — и указывает на связь выявленных вариантов с повышенным, средним или референсным уровнем риска развития эндометриоза.
Важно понимать, что обнаружение неблагоприятных полиморфизмов не означает, что заболевание обязательно разовьется. Речь идет именно о предрасположенности — повышенной вероятности патологии на фоне сочетания генетических, гормональных и средовых факторов. Итоговую интерпретацию результатов должен проводить врач-гинеколог или врач-генетик с учетом клинической картины, данных анамнеза и результатов других обследований пациентки.
Комплексная оценка нескольких генов одновременно повышает информативность исследования: сочетание неблагоприятных вариантов в разных группах биомаркеров может свидетельствовать о более выраженном суммарном риске, чем отклонение по одному гену.
