Синдром Жильбера — наследственная доброкачественная патология печени, при которой нарушается обмен билирубина. В основе заболевания лежит особенность строения гена UGT1A1: именно он отвечает за синтез фермента, который связывает (конъюгирует) билирубин в печени. Когда активность фермента снижена, непрямой билирубин накапливается в крови — отсюда периодически возникающая лёгкая желтуха, слабость и другие проявления, отражающиеся на здоровье пациента.
Генетический анализ на Жильбера — лабораторный тест, с помощью которого определяют строение промоторной области гена UGT1A1, а именно количество так называемых «ta»-повторов на этом участке ДНК. Чем больше повторов (как правило, семь и более вместо шести), тем ниже ферментативная активность — такое молекулярно-генетическое отклонение и служит подтверждением синдрома Жильбера.
Анализ на синдром Жильбера применяют и для подтверждения диагноза, и для его исключения. Обычная биохимия крови на билирубин фиксирует лишь текущее значение показателя, тогда как генетический тест указывает на саму причину нарушения — особенности ДНК. Эта область диагностики относится к разделу медицины «генетика» и не зависит от сиюминутного состояния организма. Метод считается надёжным способом установить первопричину повышенного билирубина: результат, полученный однократно, остаётся достоверным на протяжении всей жизни, поскольку генетический профиль человека не меняется со временем.
Врач вправе порекомендовать сдать анализ на синдром Жильбера в следующих ситуациях:
уровень непрямого билирубина в крови периодически или стойко повышен, а явных признаков заболевания печени нет;
периодически возникает лёгкая желтуха или желтушность кожи и склер — в частности после стресса, физической нагрузки, голодания или перенесённой инфекции;
у близких родственников диагностирован синдром Жильбера либо другая хроническая патология печени, ведь заболевание наследуется;
требуется дифференциальная диагностика между синдромом Жильбера и иными заболеваниями печени, сопровождающимися нарушением билирубинового обмена;
предстоит приём лекарственных препаратов, метаболизм которых связан с активностью фермента UGT1A1;
беспокоят слабость, снижение аппетита, дискомфорт в правом подреберье, а прочие показатели анализов при этом в норме.
Генетический анализ на Жильбера особенно ценен в ситуациях, когда стандартная биохимия крови даёт пограничные или неустойчивые значения билирубина, а врачу необходимо точно определить причину этих колебаний. Своевременное обследование помогает избежать лишних диагностических процедур и ненужного лечения.
Специальной подготовки анализ на Жильбера не предполагает, но для получения достоверного результата стоит придерживаться нескольких простых правил:
биоматериал (венозную кровь) лучше сдавать утром, натощак, спустя 8–12 часов после последнего приёма пищи;
за сутки до процедуры желательно отказаться от алкоголя, жирной и жареной пищи, интенсивной физической нагрузки;
по возможности не начинать приём новых лекарственных препаратов накануне визита без согласования с врачом;
стоит сообщить лаборатории о хронических заболеваниях и текущем лечении, поскольку эта информация может учитываться при интерпретации.
Поскольку объектом исследования служит ДНК, а не биохимические показатели, строгая подготовка не так важна, как перед обычными анализами крови: генетический материал не зависит от питания, времени суток или общего состояния пациента. Тем не менее клиники советуют соблюдать стандартные правила сдачи крови — так снижается вероятность повторного забора биоматериала, а сам визит в лабораторию проходит комфортнее.
Результат теста показывает количество «ta»-повторов в промоторной области гена UGT1A1 на обеих хромосомах (аллелях):
n=6/n=6 — генотип в пределах нормы, повышенного риска синдрома Жильбера не выявлено;
n=6/n=7 — носительство одной мутантной аллели, вероятность проявления симптомов невысока;
n=7/n=7 — гомозиготный вариант, связанный с развитием синдрома Жильбера и типичными нарушениями обмена билирубина.
Заключение по итогам исследования готовит врач клинической лабораторной диагностики или врач-генетик. При этом окончательный диагноз формируется с учётом всей клинической картины: жалоб пациента, данных биохимического анализа крови (уровня общего и непрямого билирубина, показателей печёночных ферментов АЛТ и АСТ), семейного анамнеза, а также результатов других обследований.
Стоит учитывать: генетический анализ на Жильбера указывает на предрасположенность и молекулярную причину нарушения обмена билирубина, однако не подменяет собой полноценное медицинское обследование. Итоговое заключение о наличии или отсутствии заболевания и необходимости лечения даёт лечащий врач на очной консультации, а не лаборатория.
В Егорьевске можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.
Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где сдавался анализ.
При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.
