Анализы и цены
Код
Название
40.230

Синдром Жильбера - подтверждающий тест (Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1, UGT1A1 (UGT1A1*6), UGT1A1 (rs6742078)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
5 950 ₽
Срок выполнения
8 д. рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Исследование выполняется в случае сомнительного ответа по результатам основного теста!

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) — это передающееся по наследству генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в организме.

Билирубин вырабатывается при разрушении эритроцитов. Это вещество удаляется из организма только после того, как подвергается химической модификации в печени, которая превращает токсическую форму билирубина (неконъюгированный билирубин) в нетоксичную (конъюгированным билирубин). Люди с синдромом Жильбера имеют повышенный уроовень неконъюгированного билирубина в крови. Концентрация билирубина редко повышается до уровней, вызывающих желтуху, сопровождающуюся пожелтением кожи и склер глаз.

Синдром Жильбера часто распознается в подростковом возрасте, с 15 до 30 лет. Если возникают эпизоды гипербилирубинемии, то они бывают легкими и обычно хорошо переносятся. Гипербилирубинемия возникает, когда организм испытывает стресс, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без еды (голодания), болезни, энергичных упражнений или менструации. Некоторые люди с синдромом Жильбера испытывают дискомфорт в области живота или усталость. 30 процентов людей с синдромом Жильбера не имеют признаков или симптомов этого состояния, выявление происходит случайно, когда анализы крови показывают повышенный уровень неконъюгированной фракции билирубина.

Показания:
  • подозрение на синдром Жильбера;
  • дифференциальная диагностика синдрома Жильбера, и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией;
  • перед началом лечения, с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами;
  • слабовыраженная инфекционная желтуха;
  • хроническая желтушность;
  • увеличение концентрации билирубина при других нормальных биохимических показателях крови;
  • отягощенный семейный анамнез (неифекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.