Услуга по предоставлению файлов с первичными данными лабораторных исследований (предоставляется по запросу после секвенирования): цены, сдать анализы в Екатеринбурге рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (343) 364-43-15
Ваш регион Екатеринбург?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (343) 364-43-15
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
50.099

Услуга по предоставлению файлов с первичными данными лабораторных исследований (предоставляется по запросу после секвенирования) в Екатеринбурге

Цена
6 600
Срок выполнения
7 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Услуги

Описание

Секвенирование — установление нуклеотидной последовательности ДНК - самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день. Генетическая структура ДНК определяет наличие генетических (наследственных) заболеваний.  Доступно более 4800 генов. 

Геном — совокупность всего наследственного материала, заключённого в клетке организма.
Экзон — последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок.
Экзом — совокупность всех экзонов. Он составляет менее 2% от всего генома.

Клинический экзом — совокупность всех генов экзома, клиническая связь которых с заболеваниями научно доказана. Он составляет примерно четверть генов полного экзома.

Секвенировние клинического экзома    является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания с точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций и затрат на исследование. 85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нём.

Секвенирование проводится один раз в жизни. Повторное исследование не требуется.

Пациент и врач получают всю необходимую информацию о структуре генов, что исключает необходимость дополнительного генетического тестирования и неопределённость при постановке диагноза.

Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей. 

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Для исследования проводят забор крови утром на голодный желудок(не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи).

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

При выполнении исследований в нашей лаборатории заказчик может запросить выдачу файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование). Выдача производится в формате FASTQ. Формат FASTQ является общепринятым и рекомендованным сообществом медицинских генетиков для проведения повторного анализа. Для открытия файлов используется, как правило, несколько программ для работы с данными секвенирования, что требует специальных знаний и подготовки. В рамках услуги по выдаче данных секвенирования мы выдаём только ссылки для их загрузки.

 

В Екатеринбурге можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 7 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: