Полная молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) цены, сдать анализы в Екатеринбурге рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.399

Скачать пример результатов (PDF)

19 950 ₽

8 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.

Наследственная недостаточность антитромбина III представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью 1:500 - 1:5000 больных в общей популяции. Заболевание связано с появлением патогенных вариантов в гене SERPINC1, которые могут снижать концентрацию белка (мутация типа I), либо снижать его активность (мутации типа II). Носительство гетерозиготного патогенного варианта гена SERPINC1 увеличивает тромботический риск до 20 раз. Клинически заболевание у взрослых проявляется тромбозами глубоких вен (нижние конечности, мезентерические вены, легочные вены, церебральные вены, портальная вена и поверхностные вены), а также тромбозами сетчатки и артериальными тромбозами. Лабораторными маркерами недостаточности антитромбина III называют снижение концентрации данного белка или снижение уровня активности антитромбина III. Нужно отметить, что такие варианты, как p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu гена SERPINC1 могут вызывать так называемую транзиторную недостаточность антитромбина III, при которой активность данного фермента варьирует в течении времени.

· тромбозы глубоких вен (нижние конечности, мезентерические вены, леговные вены, церебральные вены, портальная вена и поверхностные вены);
· тромбозы сетчатки;
артериальные тромбозы

Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

Референсные значения: Не обнаружено патогенных вариантов в гене SERPINC1

В Екатеринбурге можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?