Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (20 мутаций) в Екатеринбурге

Молекулярно-генетическое исследование для выявления патогенных мутаций в генах BRCA1 (17), BRCA2 (3).

BRCA1 и BRCA2 являются генами, которые продуцируют белки-супрессоры опухоли. Эти гены не приводят к раку, но они выполняют важную функцию. Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белки, которые помогают восстановить поврежденную ДНК и играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки. Когда какой-либо из этих генов мутирован или изменен так, что его белковый продукт не функционирует должным образом, повреждения ДНК накапливаются. Количество повреждений ДНК может стать критичным и привести к раку.

Специфические наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 наиболее заметно увеличивают риск рака молочной железы и яичников у женщин. При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. Люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 и BRCA2, склонны к развитию рака молочной железы и яичников в более молодом возрасте, чем люди, у которых мутации отсутствуют. Средний возраст начала заболевания составляет 25-30 лет.

Вредные мутации в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников. К ним относятся рак фаллопиевых труб и рак брюшины. Мужчины с мутациями BRCA2 и, в меньшей степени, мутациями BRCA1, также подвержены повышенному риску рака молочной железы и рака простаты. В равной степени, мужчины и женщины с вредными мутациями BRCA1 или BRCA2 подвержены повышенному риску рака поджелудочной железы.

Определенные мутации в BRCA2 (также известный как FANCD1), если они наследуются от обоих родителей, могут вызывать редкую форму анемии Фанкони (подтип FA-D1), синдром, который связан с солидными опухолями в детстве и развитием острого миелоидного лейкоза. Аналогично, определенные мутации в BRCA1 (также известный как FANCS), если они наследуются от обоих родителей, могут вызывать другой подтип анемии Фанкони.

Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме, то есть когда эффекты мутаций в BRCA1 и BRCA2 видны даже тогда, когда вторая копия гена человека нормальна/

Показания

Пациенты с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, а также пациенты, семейный анамнез которых отягощен наличием двух или более родственников 1-3 степени родства, страдавших раком молочной железы, яичников или поджелудочной железы.

Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.