Полная молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1) цены, сдать анализы в Екатеринбурге рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.403

Скачать пример результатов (PDF)

17 000 ₽

8 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.

Врожденный ангионевротический отек, ассоциированный с геном SERPING1, представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, связанное со снижением уровня (патогенные варианты типа I) или активности (патогенные варианты типа II) белка ингибитора С1-эстеразы. Нарушение работы данного белка приводит к неконтролируемой активации системы комплемента и брадикининовой системы. Клинически данные молекулярные нарушения проявляются эпизодами невоспалительных, непиттирующих отеков мягких тканей, стенок кишечника и уретры, гортани и языка, кожных покровов.

Типичная клиническая картина, особенно в сочетании со сниженным уровнем С1-ингибитора.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Взятие крови проводится натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.

Референсные значения: Не обнаружено патогенных вариантов в гене SERPING1

В Екатеринбурге можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?