В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.
Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион — исследование, заключающееся в получении ворсин хориона для последующего исследования. Данный анализ позволяет выявить тяжёлые патологии развития плода на ранних сроках беременности. Он позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний.
Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года.
Биопсия хориона
Биопсия хориона являет собой взятие образца материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода. Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека.
Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты. Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы — так называемые ворсинки.
Оптимальными для проведения анализа считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.
Показания:
- возраст беременной 35 лет и старше;
- наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями;
- наличие в семье ребёнка с множественными врождёнными пороками развития;
- аномалии кариотипа у родителей;
- наличие биохимических и/или ультразвуковых маркёров хромосомных болезней или врождённых пороков развития у плода.
Подготовка
Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.
Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.
Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.
