Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (9 экзон) цены, сдать анализы в Казани рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (843) 558-75-03
Ваш регион Казань?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (843) 558-75-03
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.349

Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (9 экзон) в Казани

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
5 290
Срок выполнения
7 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб

Описание

Маркер, с помощью которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хронических миелопролиферативных заболеваний: истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.

У пациентов без мутаций в генах JAK2 и MPL мутации в гене CALR были выявлены в 67% случаев при эссенциальной тромбоцитемии и 88% - при первичном миелофиброзе.

Мутации в гене CALR ассоциированы с молодым возрастом пациентов, низким риском развития тромботических осложнений и низкими темпами прогрессии заболевания в острый лейкоз. Для истинной полицитемии мутации в гене CALR не характерны.

Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по JAK/STAT пути. Активация сигнального пути JAK/STAT занимает центральное место в патогенезе миелопролиферативных заболеваний.

Показанием для проведения исследования является подозрение на эссенциальную тромбоцитемию  или первичный миелофиброз и отрицательный результат тестирования на мутацию V617F в гене JAK2.

Показания

Постановка и подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 1 час, физические нагрузки.

Интерпретация результата

Референсные значения:
Мутации не обнаружены

С этим анализом сдают

40.348
Анализ мутации W515 в гене MPL
4 390
7 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб
40.347
Анализ мутаций в 12 экзоне гена JAK2
5 290
7 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб
40.346
Анализ мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2, качественное определение
2 950
7 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб

В Казани можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 7 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: