Ваш регион Казань?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
8 (843) 558-75-03
Бесплатно по России
Вход в личный кабинет
Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Так как ВГН, ассоциированная с мутациями в гене CYP21A2, является аутосомно-рецессивным заболеванием, то для подтверждения диагноза требуется обнаружение гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций. Примерно в 95% случаев ВГН вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21.
Клинически выделяют три типа ВГН: простая вирильная, сольтеряющая форма и неклассическая форма. Так как исследование делеций и конверсий гена CYP21A2, делеции 8 нуклеотидов и точечных мутаций g.-113 G>A, I236N, V237E, M239K, I172N, F306+T, I2G, R356W, P453S, P30L, V281L позволяет выявить большинство случаев ВГН, ассоциированной с мутациями в гене CYP21A2, при отсутствии данных мутаций вероятность наличия данного состояния значительно снижается.
В Казани можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.
Результаты будут высланы на e-mail в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить распечатанные результаты можно будет в офисе, где проводилось исследование.
При прохождении исследований в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.