Рецептор антимюллерова гормон AMH (g.5365G>T; c.146G>T; p.Ser49Ile; rs10407022): цены, сдать анализы в Казани рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (843) 558-75-03
Ваш регион Казань?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (843) 558-75-03
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Внимание! В городе Казань исследование недоступно.
Код
Название
40.277

Рецептор антимюллерова гормон AMH (g.5365G>T; c.146G>T; p.Ser49Ile; rs10407022) в Казани

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
6 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная

Описание

Ген AMHR2 кодирует рецептор антимюллерового гормона (AMHR) типа 2, который участвует в дифференцировке пола во время эмбриогенеза. AMHR типа 2 обнаружен на поверхности клеток Мюллеровых протоков. Мюллеровы протоки сначала присутствуют у плодов как мужского, так и женского пола, являются предшественниками женских половых органов. Во время развития мальчика, клетки яичек выделяют белок, называемый белком AMH. Белок AMH связывается с рецептором AMH типа 2, что сигнализирует о саморазрушении клеток Мюллеровых протоков. В результате регрессии у мальчика внутриутробно формируется половая система по мужскому типу. Во время развития плода женского пола, AMH не продуцируется и Мюллеровы протоки становятся маткой и маточными трубами.

Цитогенетическое расположение Ген AMHR2: 12q13.13, длинное (q) плечо хромосомы 12 в положении 13.13.

Мутации в гене AMHR2 приводят к продукции аномального белка, который не экспрессируется на поверхности клеток, поэтому клетки не получают сигнал для апоптоза. В результате Мюллеровы протоки сохраняются и становятся маткой и фаллопиевыми трубами. Поскольку рецептор AMHR2 не участвует в формировании мужских репродуктивных органов, у пораженных мужчин также есть мужские репродуктивные органы.

При мутации 146 G>T 
(замена нуклеотида гуанина на тимин), изменяется уровень продукции рецептора. При наличии мутации, у мужчин наблюдаются нарушения в процессе полового созревания и фертильности. У женщин данный полиморфизм приводит к высоким уровням эстрадиола в фолликулярной фазе менструального цикла, что служит косвенным показателем повышенной чувствительности к ФСГ.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50%.

Показания:
  • репродуктивные потери;
  • СПКЯ в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • подготовка к ЭКО.
Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Перед диагностикой не рекомендовано подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

С этим анализом сдают

10.207
Фемофлор ® Скрин. Исследование микрофлоры урогенитального тракта у женщин, 13 показателей, ПЦР, колич.
2 375
3 дня
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 150 руб
20.108 (A09.05.125)
Протеин C
1 800
3 дня
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб
14.112 (A09.05.214)
Гомоцистеин
1 250
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб
20.104 (A09.05.051.001)
D-димер
1 050
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб
15.133
Проинсулин
2 350
19 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб
42.125 (B03.005.006)
Коагулограмма базовая
920 ₽
-7%
855
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб

В Казани можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 6 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в соответствующем офисе.

При сдаче анализов в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: