НИПТ Пренетикс - один из лидеров среди всех существующих неинвазивных тестов по качеству своей валидации.
Проанализировано более 220000 образцов и на этом основании выявлены очень высокие показатели чувствительности и специфичности НИПТ Пренетикс.
НИПТ Пренетикс подходит для:
• Одноплодной беременности
• Беременности двумя плодами
• Беременности при ЭКО
Пренетикс - неинвазивный пренатальный тест, высокоточный способ определить риск хромосомных аномалий у еще не родившегося ребенка, исследовав кровь матери.
Как определяется генетическое здоровье будущего малыша по крови матери?
В процессе роста плаценты часть ее клеток естественным образом разрушается и ДНК плода в виде небольших фрагментов попадает в кровоток матери. В крови беременной женщины присутствуют фрагменты ДНК как плода, так и ее собственные. В лаборатории ДНКОМ внеклеточная плодная ДНК из образца венозной крови матери выделяется и исследуется специальным методом. Данные, полученные в результате теста, принимаются во внимание врачом при пренатальном скрининге первого триместра.
Подробное описание:
Скрининг при беременности, или пренатальный скрининг (от англ. Screening – отбор, выборка, просеивание) – это комплекс лабораторных и инструментальных методов обследования беременных женщин с максимально полным охватом общего их числа с целью получения объективных данных и показателей о внутриутробном развитии плода. Полученные результаты обязательно сравниваются с «эталонными» значениями и, если результаты отличаются, то такие женщины выделяются в группу риска по возможности формирования определённых аномалий развития плода. Традиционный пренатальный скрининг включает в себя исследование сывороточных гормональных маркёров в венозной крови будущей матери и проведение ультразвукового исследования и не обладает всеми возможностями неинвазивного пренатального теста. Вероятность ложноположительного и ложноотрицательного результата выше в случае проведения традиционного пренатального скрининга. Кроем того, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) позволяет выявить 7 наиболее распространенных хромосомных аномалий в отличие от традиционного пренатального скриннинга, в ходе которого определяются 3 аномалии. Неинвазивное тестирование плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребёнка. Тест показывает с точностью 93-99,2%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии (99,2% — для синдрома Дауна, 98% — для синдрома Эдвардса, 93% — для синдрома Патау). Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).
- Повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга.
- Хромосомная патология при предыдущих беременностях.
- Возраст беременной женщины более 35 лет.
- Угроза прерывания беременности в ранние сроки.
- Желание беременной женщины.
Ограничения методики НИПТ Пренетикс:
- Срок беременности менее 10 полных акушерских недель.
- Количество плодов три и более.
- Онкологическое заболевание у пациентки.
- Пересадка костного мозга и других органов в анамнезе.
- Переливание крови и лечение стволовыми клетками.
- Хромосомная аномалия у пациентки.
- Синдром исчезающего близнеца или редукция одного эмбриона из двойни.
- Индекс массы тела (ИМТ) пациентки равен или свыше 30 ИМТ
Пренетикс исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет.
Определяются: при одноплодной беременности - анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY; при двуплодной беременности -анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13. Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.
