Секвенирование экзома в Кемерово

Секвенирование экзома

Термин «анализ ДНК» подразумевает анализ генетических последовательностей. Данный метод был изобретен в 1980-х годах английским генетиком. Анализ ДНК используется для самых разных целей: позволяет осуществлять внутривидовую идентификацию, например человек, животное, а также применяется для дифференцировки индивидуумов в пределах одного вида. Если возникла необходимость в проведении генетического исследования, обратитесь в ДНКОМ. Наша компания является одним из лидеров рынка лабораторной диагностики и специализируется на проведении генетического тестирования. Мы можем предложить приемлемые цены, высокую точность, оперативность и конфиденциальность. Услуги предоставляются в Москве, Туле, Курске, Краснодаре и других городах.

Для чего проводят ДНК-тесты

Анализ ДНК используется для решения большого числа задач, которые связаны не только с идентификацией личности. Ниже приведены наиболее распространенные виды генетического тестирования, которые основываются на анализе ДНК.

1. Скрининг новорожденных. В роддоме на 4-е сутки проводится первое в жизни генетическое тестирование. Тест на ДНК нужен для выявления генетических расстройств, которые могут проявиться на первых порах жизни и которые можно скорректировать при своевременном выявлении. Пяточную кровь малыша проверяют на 5 распространенных состояний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия.
2. Диагностическое тестирование. Исследования этого рода позволяют идентифицировать болезнь со 100-процентной точностью. Тестирование ДНК проводится в том случае, когда выставлен предварительный диагноз на основании признаков и симптомов. Анализ ДНК лишь подтверждает генетическую природу заболевания.
3. Предиктивные генетические тесты, или анализ предрасположенностей. Нередко врачи рекомендуют сдать тест ДНК здоровым людям с профилактической целью. Такие меры необходимы для поиска изменений в генетическом аппарате, которые повышают вероятность того или иного заболевания. Результаты говорят только о риске развития конкретного заболевания. Например, онкориски, склонность к тромбозам или избыточному накоплению железа (гемохроматоз) и т. д. Положительный результат на предрасположенность к заболеванию может служить основой для составления рекомендаций по профилактике состояний в будущем, что требует от пациента более внимательного отношения к своему здоровью. Это самый распространенный вид анализа ДНК в лаборатории ДНКОМ.
4. Генетическое тестирование для людей, у которых уже есть семейная история наследственного заболевания или принадлежащих к определенным этническим группам. Особую значимость предиктивные генетические тесты имеют в группах людей с семейной историей заболевания. Люди, которые несут изменения в генах, связанные с болезнью, могут не проявлять признаков заболевания, однако способны передать генное изменение своим детям. ДНК-тесты рекомендованы всем людям, у которых один или несколько родственников ближайшей линии родства страдали состоянием, для которого четко доказана связь генетики.
5. Прегравидарная подготовка, или планирование беременности. Прегравидарную подготовку могут пройти все пары, планирующие беременность. Порой такой тип анализа ДНК помогает выявить носительство мутаций, которые могут быть переданы будущему поколению. Родителям, которые оба являются носителями мутантных генов, необходимо проходить медико-генетическое консультирование на предмет здоровья будущих детей и выполнять преимплантационное тестирование.
6. Преимплантационное тестирование. Это метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Используется для обнаружения генетических изменений эмбрионов, которые были созданы с использованием методов вспомогательных репродуктивных технологий.
7. Пренатальное тестирование. Демонстрирует изменения в генах или хромосомах плода до рождения. Этот тип тестов ДНК выполняется во время беременности, если существует повышенный риск генетического или хромосомного расстройства. Анализ ДНК может выполняться по крови матери, что является более безопасным: другие требуют забора пуповинной крови, околоплодных вод или ткани плаценты. Результат пренатального тестирования помогает уменьшить волнение пары и позволяет принять решение о текущей беременности. Данный анализ на ДНК не способен идентифицировать все возможные наследственные нарушения и врожденные дефекты, только лишь наиболее часто встречающиеся.
8. Судебно-медицинское тестирование. Анализ ДНК проводится для идентификации человека в юридических целях. Этот тип тестирования может идентифицировать жертв преступлений и катастроф, исключать или предполагать подозреваемого в совершении преступления, устанавливать биологические родство между людьми (например, отцовство, материнство и прочее).

В отдельной стороне стоит группа методов диагностики, где анализ ДНК применяется с целью идентификации возбудителей заболеваний. Это молекулярно-биологические методы, и в частности ПЦР-анализ. ДНК микроорганизмов отличаются друг от друга. Анализ позволяет определить присутствие генетического материала сразу нескольких возбудителей в образце. Такое исследование проводится с целью этиологической диагностики бактериальных или вирусных инфекций с широким спектром симптомов, в том числе неспецифических, при подозрении на определенное заболевание.

Существует несколько смежных с медициной областей, где анализ ДНК нашел свое применение.

Нутригеномический анализ. Благодаря нутригеномике удалось установить связь между питанием и генетическими особенностями организма. Целью исследования является создание подходящего рациона для оптимизации генетического профиля. Показанием к анализу служит коррекция веса, наличие неврологических заболеваний, аутизм и прочие состояния.

Исследование в области спортивной генетики. Физические способности человека заложены на уровне ДНК. На основании анализа можно выявить предрасположенность к определенным видам спорта и определить оптимальную нагрузку без вреда для здоровья. Анализ, в частности, позволяет родителям сделать выбор в пользу той или иной секции для ребенка.

Формирование генетического паспорта. Данный медицинский документ представляет собой полную базу данных генома. Проводится анализ с целью создания индивидуальной базы ДНК, которая отражает уникальные особенности организма, предрасположенности к заболеваниям и прочее. Генетический паспорт достаточно пройти один раз в жизни.

Как выполняют тест на ДНК

Процесс анализа ДНК начинается с выделения и очистки ДНК из биологического образца. ДНК может быть идентифицирована в нескольких типах образцов и извлечена с использованием ряда методов. Выбранный метод часто зависит от матрицы образца, количества ДНК и целей тестирования.

Общий алгоритм тестирования ДНК выглядит следующим образом.

Сбор генетического материала. В качестве образца для генетических тестов чаще всего используется образец крови. Пренатальные тесты ДНК, могут требовать забора более сложного биологического материала, который осуществляет врач. При проведении тестов по определению биологического родства используются клетки буккального эпителия, которые получают путем соскоба со слизистой оболочки щеки. Процедура довольно проста, безопасна и не занимает много времени. Материалом для анализа ДНК также могут служить образцы слюны, волос, ногтей, эякулята и т. д.

Выделение ДНК. Непосредственно в лаборатории регистратор вносит в базу данных информацию об образце и типе заказанного теста. После чего генетический материал отправляется в отдел лаборатории, где будет проводиться подготовка ДНК и анализ. После начинается сам процесс выделения ДНК. Процесс сопровождается обработкой реактивами, температурным и механическим воздействием, в ходе которых ДНК отделяется от примесей. Теперь ее можно непосредственного анализировать.

Анализ. На данном этапе образец помещают в генетический анализатор для выявления уникальных участков ДНК-маркеров. По ним врачи-генетики в дальнейшем могут сделать выводы.

Выдача результата. Специализированные данные анализа интерпретируются для удобства восприятия. Они могут быть представлены в виде графиков, диаграмм и таблиц. Оформленное печатью лаборатории и подписью генетика заключение может быть выдано на руки или получено в электронной форме.

Оставить заявку на анализ ДНК можно онлайн или по телефону. Чтобы узнать, сколько стоит конкретная услуга, перейдите на страницу «Анализы и цены».