Данное исследование проводит поиск патогенных и условно патогенных вариантов в экзонах 1-26, в 1,3,7,9,12,18,21,22,23 интронах, а также распространенной делеции CFTRdel2,3. Отсутствие данных вариантов практически полностью исключает наличие у пациента CFTR ассоциированных заболеваний, таких как муковисцидоз, наследственный панкреатит, двустороннее врожденное отсутствие семявыносящих протоков.
Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) кодирует синтез одноименного белка, который функционирует как прямой активатор анионного транспорта. Cl– является наиболее распространенным анионом, в качестве антагониста катионов натрия и калия обеспечивает электронейтральность клеточных мембран в покое, вместе с катионами служит важным осмолитом и формирует поток воды через клеточные мембраны для трансэпителиальной секреции. Железистые клетки при муковисцидозе (МВ) задерживают Cl– и Na+, а выделяемый ими секрет отличается чрезмерной вязкостью. Субнормальная активность CFTR приводит к застою мукоцилиарного клиренса, торможению кишечного транспорта. Помимо экзокринных нарушений, мутации CFTR ассоциируются с уменьшением объема, массы, усилением апоптоза β-клеток поджелудочной железы, значительным подавлением экзоцитоза инсулина в ответ на стимуляцию глюкозой и глюкагоноподобным пептидом-1, гиперглюкагонемией на фоне дефекта подавления инсулином функции α-клеток, но снижением максимальной емкости α-клеток.Дефицит и прогрессирующее снижение минеральной плотности костной ткани являются ожидаемыми вторичными проявлениями МВ ввиду панкреатической экзокринной недостаточности с мальабсорбцией питательных веществ и жирорастворимых витаминов.
- «Пяточный тест» или неонатальный скрининг новорожденному
-
В случае подтверждения диагноза во взрослом возрасте
-
Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания
-
Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи
-
Диагностика мужского бесплодия
Специальной подготовки не требуется.
Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
