Диагностика Лебера точечные мутации, диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК), диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, Leber hereditary optic neuropathy (LHON, наследственная опти цены, сдать анализы в Лобне рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Лобня?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.420

Диагностика Лебера точечные мутации, диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК), диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, Leber hereditary optic neuropathy (LHON, наследственная оптическая нейропатия Лебера) в Лобне

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
12 500
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 275 руб
можно сдать на дому

Описание

Синонимы: диагностика Лебера, точечные мутации; диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК); диагностика атрофии зрительного нерва Лебера; Leber hereditary optic neuropathy (LHON, наследственная оптическая нейропатия Лебера).

Митохондриальные заболевания — группа генетических нарушений, вызванных мутациями генов митохондриальной ДНК, либо ядерной ДНК, которые кодируют структурные митохондриальные белки или белки, участвующие в функции митохондрий.

Митохондриальные заболевания могут впервые возникнуть в любом возрасте. Патология затрагивает чаще один орган, но в основном поражаются целые системы органов. Чаще поражаются мышечная, нервная системы.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера — наиболее распространенное наследственное митохондриальное заболевание, которое обычно поражает молодых мужчин. При данной патологии митохондриальные мутации затрагивают гены комплекса дыхательной цепи, что приводит к избирательной дегенерации ганглиозных клеток в сетчатке и атрофии зрительного нерва. За исключением редких случаев возникновения первичной мутации de novo, данная мутация часто присутствует у всех членов семьи таких пациентов по материнской линии, даже если у многих из них никогда не возникнут симптомы. Обычно заболевание начинается как односторонняя прогрессирующая оптическая нейропатия с последовательным вовлечением соседнего глаза через несколько месяцев или лет. Клинически это проявляется, как одностороннее, медленно прогрессирующее, безболезненное затуманивание зрения. В итоге приводит к необратимому падению остроты зрения.

Исследование направлено на выявление мутаций для диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера, а также частых мутаций митохондриальной и ядерной ДНК.


Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка:

Показания

  • диагностика митохондриальной патологии;
  • диагностика оптической нейропатии Лебера.

Подготовка

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя. За 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час - отказ от курения. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.