"Генетическая чувствительность к лекарственным средствам 5-Фторурацил и Капецитабин. Риск токсичности" - генетическое исследование для определения мутаций в гене DPYD, которые могут приводить к накоплению в организме противоопухолевых препаратов.
5-Фторурацил и Капецитабин -- противоопухолевые препараты из группы антагонистов пиримидинов, которые ингибирует процесс деления клеток путём блокирования синтеза ДНК. Их применяют для лечения рака кожи, толстой и прямой кишки, молочной железы, желудка, печени, пищевода и других видов рака.
Как и многие другие противоопухолевые препараты, 5-Фторурацил и Капецитабин обладают токсичностью, которая может в некоторых случаях угрожать жизни пациента. Наличие мутаций в гене DPYD приводит к невозможности метаболизировать лекарства, что приводит к их накоплению и выраженным побочным эффектам.
Фермент, кодируемый геном DPYD, является дигидропиримидиндегидрогеназой. Он участвует в катаболизме пиримидинов, а также является инициирующим и лимитирующим фактором путей катаболизма тимидина и урацила. Большинство мутации в гене DPYD приводят к ферментативной недостаточности, следствием которой являются повышенный риск развития токсикозов у онкологических пациентов, получающих химиотерапию на основе 5-фторурацила.
Показания
Определение генетической предрасположенности к повышенному риску развития токсикозов у онкологических пациентов, которые планируют проведение химиотерапии на основе 5-фторурацила.
Подготовка
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета и приём лекарственных препаратов не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа до взятия крови.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
