Комплексная генодиагностика наследственной гиперхолестеринемии (наиболее распространенные экзоны генов LDLR, PCSK9, APOB100): цены, сдать анализы в Махачкале рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям Комплексные программы

40.362

7 990 ₽

9 рабочих дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кровь венозная

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб

Данное исследование позволяет идентифицировать наиболее распространенные мутации в генах LDLR, APOB и PCSK9. При отрицательном результате исследования рекомендуется выполнить расширенное исследование на поиск мутаций во всех экзонах LDLR и PCSK9.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – самое распространенное генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. СГХС сопровождается значительным повышением холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛНП) в кровотоке, в результате длительной экспозиции которых многократно увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза. Развитие СГХС обусловлено мутациями генов, участвующих в метаболизме липопротеидов, что приводит к недостаточному захвату ЛНП из кровотока, либо повышению деградации ЛНП-рецептора. Лабораторно СГХС характеризуется повышением общего холестерина> 7.5 ммоль/л или ХС-ЛПНП> 4.9 ммоль/л у взрослых или общего холестерина> 6.7 ммоль/л или ХС-ЛПНП> 4.0 ммоль/л у детей.

Самая частая генетическая причина СГХС - мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR, или ЛНП-рецептор), который расположен главным образом на поверхности гепатоцитов и играет ключевую роль в связывании и элиминации из кровотока ЛПНП. На сегодняшний день известно более 1600 мутаций LDLR, способных нарушить функцию рецептора и вызывать развитие СГХС.

Вторая по частоте причина — мутация в гене APOB. Большинство патогенных мутаций APOB относятся к миссенс-мутациям в рецептор-связывающем домене APOB100. В результате данной мутации измененный APOB100 снижает аффинность ЛНП-рецептора к ЛПНП крови, что приводит к недостаточной их утилизации и повышенному отложению в тканях и сосудах.

Третий ген, мутации в котором способны приводить к развитию СГХС, — это ген PCSK9. PCSK9 (пропротеиновая конвертаза субтилизин/кексин тип 9, англ. proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) – белок, относящийся к семейству сериновых протеаз. Главной функцией PCSK9 является связывание и последующее разрушение ЛНП-рецептора. Патогенные мутации вызывают усиление функции PCSK9 и ускоренную деградацию ЛНП-рецепторов. В результате этого количество ЛНП-рецепторов уменьшается, что приводит к повышению концентрации ЛПНП в кровотоке.

Список источников

Близнюк С.А., Бубнова М.Г., Ежов М.В. Семейная гиперхолестеринемия: современное состояние проблемы и лечебно-профилактическая помощь. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020 19(5):2532.
Joep C. Defesche, Samuel S. Gidding, Mariko Harada-Shiba, Robert A. Hegele, Raul D. Santos, Anthony S. Wierzbicki. Familial hypercholesterolaemia. Nature Reviews Disease Primers volume 3, Article number: 17093 (2017)
Nordestgaard, B. G. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur. Heart J. 34, 3478–3490 (2013).

Повышение уровня общего холестерина более 75 ммоль/л у взрослого, более 67 ммоль/л у ребенка;
Повышение уровня ХС-ЛПНП более 49 ммоль/л у взрослого, более 40 ммоль/л у ребенка;
Повышение уровня ХС-ЛПНП более 75 ммоль/л у кого-либо из родственников;
Наличие сухожильных ксантом или липоидной дуги роговицы, в тч у кого-либо из родственников;
Ранние (в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин) сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза: ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, ОНМК по ишемическому типу (ишемическое поражение головного мозга), облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей, в тч у кого-либо из родственников.

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Референсные значения:
Патогенных вариантов в 26- ом экзоне гена APOB выявлено не было
Патогенных вариантов в экзоне 7 гена PCSK9 обнаружено не было
Патогенных вариантов в экзоне 4 гена LDLR обнаружено не было
Патогенных вариантов в экзоне 9 гена LDLR обнаружено не было
Патогенных вариантов в экзоне 10 гена LDLR обнаружено не было

В Махачкале можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 9 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, увидеть ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?