Секвенирование — установление нуклеотидной последовательности ДНК - самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день. Генетическая структура ДНК определяет наличие генетических (наследственных) заболеваний. Доступно более 4800 генов.
Геном — совокупность всего наследственного материала, заключённого в клетке организма.
Экзон — последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок.
Экзом — совокупность всех экзонов. Он составляет менее 2% от всего генома.
Клинический экзом — совокупность всех генов экзома, клиническая связь которых с заболеваниями научно доказана. Он составляет примерно четверть генов полного экзома.
Секвенировние клинического экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания с точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций и затрат на исследование. 85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нём.
Секвенирование проводится один раз в жизни. Повторное исследование не требуется.
Пациент и врач получают всю необходимую информацию о структуре генов, что исключает необходимость дополнительного генетического тестирования и неопределённость при постановке диагноза.
Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей.
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Для исследования проводят забор крови утром на голодный желудок(не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи).
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результативность анализа.
При выполнении исследований в нашей лаборатории заказчик может запросить выдачу файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование). Выдача производится в формате FASTQ. Формат FASTQ является общепринятым и рекомендованным сообществом медицинских генетиков для проведения повторного анализа. Для открытия файлов используется, как правило, несколько программ для работы с данными секвенирования, что требует специальных знаний и подготовки. В рамках услуги по выдаче данных секвенирования мы выдаём только ссылки для их загрузки.
