Рак молочной железы (РМЖ) — самый часто встречающийся вид злокачественных новообразований среди женщин. В развитых странах каждая восьмая женщина сталкивается с данной патологией на протяжении жизни. Нет надежного способа на 100% предотвратить рак груди. Но существуют способы профилактики, которые помогут снизить риск.
Наследственный или семейный РМЖ — это особый тип рака, который может передаваться по наследству. Он связан с появлением изменений в генах BRCA1, BRCA2, PALB, CHEK2 и NBN.
Наиболее значительное повышение риска РМЖ и рака яичников связано с поломками в генах BRCA1 и BRCA2.
Дефекты в гене CHEK2 встречаются одинаково часто у мужчин и женщин. Они повышают риск появления рака молочной железы, а также и других локализаций — толстой кишки, почек, простаты, щитовидной железы. Эти мутации могут вызывать также устойчивость к химиотерапии антрациклинами.
Мутация в гене NBN в гомозиготном варианте проявляется синдромом ломкости Неймеген, а гетерозиготное носительство увеличивает риск развития злокачественных новообразований, особенно рака молочной железы и простаты.
Поломки в гене PALB увеличивают риск развития не только рака молочной железы, но и рака поджелудочной железы и анемии Фанкони.
Расширенное исследование мутации в генах гомологичной рекомбинации BRCA1, BRCA2 (12 мутаций), CHEK (4 мутации), PALB (1 мутация), NBN (1 точка) помогает выявить генетическую предрасположенность к развитию рака молочной железы и разработать индивидуальную программу обследования пациента.
- при злокачественных новообразованиях молочной железы при подозрении на наследственный характер патологии;
-
при злокачественных новообразованиях яичников, гистологически представленных серозной или эндометриоидной карциномой высокой степени злокачественности для определения показаний к назначению таргетной терапии PARP-ингибитором.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи не менее 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
