Наименование на английском языке:
Study of a targeted gene panel for the diagnosis of hereditary arrhythmogenic heart diseases using NGS.
Генетическое тестирование становится неотъемлемой частью профилактики сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ). А технологии секвенирования нового поколения (NGS) позволяют проводить одновременный анализ множества генов быстрым и точным способом для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца.
Наиболее часто встречающимися наследственными заболеваниями в практике врача-кардиолога являются кардиомиопатии и каналопатии (аритмогенные заболевания). В отличие от различных нарушений структуры миокарда при кардиомиопатиях (сужения, растяжения, аномальные сообщения между структурами сердца), каналопатии являются нарушениями «электроснабжения». По этой причине второе название каналопатий — электрические болезни сердца.
Генетическая диагностика имеет особо важное значение для выявления наследственных состояний, которые могут привести к внезапной смерти, особенно у молодых спортсменов.
Генетическое тестирование наследственных сердечно-сосудистых заболеваний имеет множество преимуществ:
- облегчает постановку диагноза и выбор терапии;
-
помогает выявлять заболевание на ранней стадии до появления симптомов, что позволяет принять превентивные меры для снижения риска, например, изменить образ жизни или начать профилактическую терапию;
-
в зависимости от обнаруженной мутации можно направить на генетическое тестирование членов семьи, которые могут находиться в группе риска по наличию той же мутации.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня натощак (интервал без приема пищи не менее 6 – 8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3-е суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов — напитков, содержащих кофеин.
За час — отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
