Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA): цены, сдать анализы в Нижнем Новгороде рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (831) 420-41-03
Ваш регион Нижний Новгород?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (831) 420-41-03
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.354

Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) в Нижнем Новгороде

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
9 990
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 100 руб
можно сдать на дому

Описание

Альфа-талассемия представляет собой аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, характеризующееся сниженной продукцией альфа-цепей глобина и накоплению избытка бета- и гамма-цепей с отложением преципитатов в клетках эритроидного ростка и последующим развитием гемолитической анемии. Для альфа-талассемии характерна гипохромная микроцитарная анемия с сниженным MCH показателем, с нормальным или пониженным уровнем HbA2 и HbF и наличием HbH в разном количестве в зависимости от формы заболевания. Клинически в зависимости от количества сохранных генов выделяют бессимптомных носителей, малую форму, HbH форму (HbH-гемоглобинопатию) и HbBart’s синдром, который приводит к внутриутробной гибели плода или гибели в первые часы после рождения.

Гены HBA1 и HBA2 локализуется на коротком плече 16-й хромосомы в кластере альфа-глобиновых генов, где занимает позицию p.13.3. Синонимы гена HBA1, встречаемые в литературе -ECYT7, HBA-T3, HBH, METHBA. Синонимы гена HBA2, встречаемые в литературе - ECYT7, HBA-T2, HBH.

Для альфа-талассемии в большей степени характерны делеции в генах HBA1 или HBA2, делеции в HS-40 регионе, реже встречаются точечные мутации (например, Constant Spring). В связи со сниженной продукцией альфа-цепей глобина происходит компенсаторная гиперпродукция гамма-цепей в детском возрасте, что ведет к образованию тетрамеров из гамма цепей (HbBart’s), и компенсаторная гиперпродукция бета-цепей у взрослых с образованием бета-тетрамеров (гемоглобин HbH). Альфа-цепи, не образовавшие пару с бета/гамма-цепями образуют преципитаты и повреждают эритроциты, что ведет к неэффективному эритропоэзу в костном мозге, а патологические варианты HbBart’s и HbH преждевременно разрушают зрелые эритроциты, что клинически проявляется гемолитической анемией.

Увеличение количества копий гена HBA1, HBA2 (генотип aaaa/aa, генотип aaa/aaa, генотип aaa/aa) является нормой и не приводит к снижению синтеза альфа-цепей и к развитию заболевания. При сочетании данного генотипа с гетерозиготными мутациями, характерными для бета-талассемии, развивается промежуточная форма бета-талассемии, т.е. увеличение количества копий генов HBA1, HBA2 приводит к утяжелению клинической формы бета-талассемии.

Диагностика всех клинических форм альфа-талассемии проводится только с использованием молекулярно-генетических методов в связи с тем, что показатели HbA2 и HbF могут сохранять нормальный уровень, а HbH не всегда определяется на капиллярном электрофорезе (особенно при низких уровнях) методика капиллярного электрофореза не может быть использована для подтверждения диагноза альфа-талассемии.

Поэтому при подозрении на альфа-талассемию необходимо проведение данного исследования.

При отсутствии патологического изменения количества копий генов HBA1, HBA2, HS-40, а также мутации Constant Spring, что позволяет исключить альфа-талассемию в большинстве случаев, следует учитывать, что альфа-талассемия может вызываться точечными мутациями генов HBA1 и НВА2, которые не выявляются с использованием данного теста.

Список источников

  1. Сафарова К.Н., Дорогойкина К.Д., Федотов Э.А., Ребров А.П. Растворимые рецепторы трансферрина и ферритиновый индекс в диагностике железодефицита у пациентов со спондилоартритами и анемией. Терапевтический архив. 2021 93 (5): 594–598.
  2. Bass G.F., Tuscano E.T. Diagnosis and classification of autoimmune hemolytic anemia. Autoimmune Rev. 2014 13:560—564.
  3. Кузьминова Ж.А., Сметанина Н.С. Аутоиммунная гемолитическая анемия: современная диагностика и терапия. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016 15(3): 5–11.
  4. Antonis Kattamis, Janet L. Kwiatkowski, Yesim Aydinok. Thalassaemia. The Lancet, Volume 399, Issue 10343, p.2310-2324, June 18, 2022.

Показания

  • Гипохромная микроцитарная анемия: MCV < 80 фл и MCH <27 пг;
  • При возможном наличии телец включения (HbH) при исследовании периферического мазка;
  • Электрофорез гемоглобина: возможное обнаружение HbH/HbBart’s, значения HbA2 иHbF в пределах нормы;
  • Необходим учет этнического происхождения и семейного анамнеза.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением).

Исключить прием алкоголя за 24 часа, курение за 1 час, физические нагрузки накануне исследования.

Интерпретация результата

  • Генотип aa/aa, генотип aaa/aa, генотип aaa/aaa, генотип aaaa/aa – норма: позволяет исключить альфа-талассемию в большинстве случаев.
  • Патогенный генотип (aa)/aa – отсутствие некодирующего регуляторного элемента альфа-кластера HS-40 – малая форма альфа-талассемии в большинстве случаев.
  • Патогенный генотип -a/aa – обнаружена гетерозиготная делеция одного из генов HBA1 или HBA2: бессимптомное носительство/малая форма.
  • Патогенный генотип --/aa – обнаружена гетерозиготная делеция гена HBA1 и гетерозиготная делеция гена HBA2: малая форма.
  • Патогенный генотип -a/-a – обнаружена гомозиготная делеция гена HBA1 или HBA2: малая форма.
  • Патогенный генотип --/-a – обнаружена гомозиготная делеция одного из генов HBA1 и HBA2, а также гетерозиготная делеция одного из оставшихся генов: HbH-форма.
  • Обнаружена точечная мутация Constant Spring – при изолированной мутации для гетерозигот характерно бессимптомное носительство, для гомозигот – легкая гемолитическая анемия, при сочетании с делеционной формой – утяжеление клинической формы.

В Нижнем Новгороде можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на e-mail в течение 9 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: