Синонимы: диагностика Лебера, точечные мутации; диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК); диагностика атрофии зрительного нерва Лебера; Leber hereditary optic neuropathy (LHON, наследственная оптическая нейропатия Лебера).
Митохондриальные заболевания — группа генетических нарушений, вызванных мутациями генов митохондриальной ДНК, либо ядерной ДНК, которые кодируют структурные митохондриальные белки или белки, участвующие в функции митохондрий.
Митохондриальные заболевания могут впервые возникнуть в любом возрасте. Патология затрагивает чаще один орган, но в основном поражаются целые системы органов. Чаще поражаются мышечная, нервная системы.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера — наиболее распространенное наследственное митохондриальное заболевание, которое обычно поражает молодых мужчин. При данной патологии митохондриальные мутации затрагивают гены комплекса дыхательной цепи, что приводит к избирательной дегенерации ганглиозных клеток в сетчатке и атрофии зрительного нерва. За исключением редких случаев возникновения первичной мутации de novo, данная мутация часто присутствует у всех членов семьи таких пациентов по материнской линии, даже если у многих из них никогда не возникнут симптомы. Обычно заболевание начинается как односторонняя прогрессирующая оптическая нейропатия с последовательным вовлечением соседнего глаза через несколько месяцев или лет. Клинически это проявляется, как одностороннее, медленно прогрессирующее, безболезненное затуманивание зрения. В итоге приводит к необратимому падению остроты зрения.
Исследование направлено на выявление мутаций для диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера, а также частых мутаций митохондриальной и ядерной ДНК.
- диагностика митохондриальной патологии;
-
диагностика оптической нейропатии Лебера.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов.
Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок.
За 24 часа исключить прием алкоголя.
За 12 часов - напитков, содержащих кофеин.
За час - отказ от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
