Генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности при эндотелиальной дисфункции (АФЛС, преэклампсия) (F5, F2, MTHFR, CYP17A1, SERPINE1, F13A1, AGT): цены, сдать анализы в Новороссийске рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (800) 333-59-27
Ваш регион Новороссийск?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (800) 333-59-27
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.377

Генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности при эндотелиальной дисфункции (АФЛС, преэклампсия) (F5, F2, MTHFR, CYP17A1, SERPINE1, F13A1, AGT) в Новороссийске

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
5 500
Срок выполнения
8 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 140 руб

Описание

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ генетических маркеров, связанных с невынашиванием беременности.

Ген F2
Кодирует белок протромбин или коагуляционный фактор II, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Полиморфные варианты в этом гене увеличивают риск венозных тромбозов, в том числе, тромбоза сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте.

Ген F5
Кодирует свертывающий фактор V, основной плазматический белок, регулирующий свертывание крови. Его функция заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина. Мутация в кодирующем гене придает устойчивость активной форме фактора V к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к повышенной свертываемости крови, а следовательно, к повышенной склонности к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска
венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта.

Ген F13A1
Кодирует часть фактора свертывания крови XIII. Фактор XIII — фермент, ответственный за конечную стадию в каскаде коагуляции крови человека. Он активируется тромбином и участвует в стабилизации фибринового сгустка. Исследуемый вариант гена F13A1 увеличивает скорость активации фактора XIII. Вариант может быть связан со снижением риска развития венозной тромбоэмболии.

Ген AGT
Кодирует пре-ангиотензиноген или предшественник ангиотензиногена, который экспрессируется в печени и расщепляется ферментом ренином в ответ на пониженное кровяное давление. Полученный белок, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензинпревращающим ферментом (АПФ) с образованием физиологически активного фермента ангиотензина II. Белок участвует в поддержании кровяного давления, гомеостаза жидкости и электролитов в организме, а также в патогенезе
артериальной гипертензии и преэклампсии.

Ген CYP17A1
Кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Он обладает активностью как
17альфа-гидроксилазы, так и 17,20-лиазы и является ключевым ферментом в стероидогенном пути, который производит прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены.
 
Ген MTHFR
Кодирует внутриклеточный фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин с помощью кофакторов (пиридоксина и цианокобаламина) и субстрата фолиевой кислоты. Активность данного фермента влияет на уровень фолатов в плазме
крови, при его недостаточности происходит накопление гомоцистеина в клетках, развивается гомоцистеинемия.

Ген SERPINE1
Кодирует член суперсемейства ингибиторов сериновых протеиназ (серпинов). Белок подавляет процесс растворения тромбов и сгустков крови. Исследуемый вариант гена SERPINE1 является причиной гиперкоагуляции крови.


Список источников

  1. Serrano NC, Díaz LA, Páez MC, Mesa CM, Cifuentes R, Monterrosa A, González A, Smeeth L, Hingorani AD, Casas JP. Angiotensin-converting enzyme I/D polymorphism and preeclampsia risk: evidence of small-study bias. PLoS Med. 2006 Dec;3(12):e520. doi: 10.1371/journal.pmed.0030520. PMID: 17194198; PMCID: PMC1716194.
  2. Egashira EM, Trovó-Marqui AB, Tanaka SCSV, Cintra MTR. Investigation of biomarkers in Endometriosis-associated infertility: Systematic Review. An Acad Bras Cienc. 2022 Dec 5;94(suppl 3):e20211572. doi: 10.1590/0001-3765202220211572. PMID: 36477241.
  3. Abstracts from the 50th European Society of Human Genetics Conference: Electronic Posters. Eur J Hum Genet. 2019 Jul;26(Suppl 1):820–1023. doi: 10.1038/s41431-018-0248-6. Epub 2018 Oct 1. PMCID: PMC6777521.
  4. Sotiriadis A, Makrigiannakis A, Stefos T, Paraskevaidis E, Kalantaridou SN. Fibrinolytic defects and recurrent miscarriage: a systematic review and metaanalysis. Obstet Gynecol. 2007 May;109(5):1146-55. doi: 10.1097/01.AOG.0000260873.94196.d6. PMID: 17470597.
  5. A.J. Buurma, R.J. Turner, J.H.M. Driessen, A.L. Mooyaart, J.W. Schoones, J.A. Bruijn, K.W.M. Bloemenkamp, O.M. Dekkers, H.J. Baelde, Genetic variants in pre-eclampsia: a meta-analysis, Human Reproduction Update, Volume 19, Issue 3, May/June 2013, Pages 289–303

Показания

Показания к проведению исследования:

  • Тромбофилические состояния в анамнезе у пациентки.
  • Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде в анамнезе. 
  • Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе. 
  • Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.  
  • Беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития. 
  • Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).  
  • Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний. 
  • Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла. 

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.

В Новороссийске можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на адрес электронной почты пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в соответствующем офисе.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: