Стероидные гормоны и их рецепторы участвуют в регуляции экспрессии генов эукариот и влияют на клеточную пролиферацию и дифференциацию в тканях-мишенях, включая рост, дифференцировку и функцию репродуктивной системы. У женщин основными целями эстрогенов являются яичники, матка, влагалище и молочные железы, у мужчин — семенники, их придатки и простата. Эстрогены также отвечают за рост и поддержание скелета, нормальное функционирование сердечно-сосудистой и нервной систем. Эстрогены оказывают большую часть своего действия опосредованно, с помощью эстрогеновых рецепторов. Ген ESR1 кодирует эстрогеновый рецептор — лиганд-активируемый фактор транскрипции, состоящий из нескольких доменов, важных для связывания гормонов, связывания ДНК и активации транскрипции.
Белок ESR1 локализуется в ядре, где он может образовывать гомо- или гетеродимеры с эстрогеновым рецептором 2. Оба рецептора весьма гомологичны, особенно в доменах связывания ДНК и связывания лиганда. Различия выражены на N-концах белков, в доменах трансактивации. Оба рецептора взаимодействуют с одинаковыми участками ДНК и показывают аналогичную картину связывания лигандов. После взаимодействия с лигандом, эстрогеновые рецепторы претерпевают конформационные изменения спонтанной димеризации с образованием гомо и/или гетеродимеров. Димеризованный рецептор связывается с элементом ответа в промоторных областях генов-мишеней, которые присутствуют в широком спектре тканей человеческого организма.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
