Общие сведения
Гемофилия представляет группу наследственных заболеваний, которые характеризуются патологическим кровотечением. В основе заболевания лежит дефект гена, отвечающего за синтез фактора свертывания крови. Всего существует 13 факторов свертывания крови. Вместе с тромбоцитами эти факторы обеспечивают свертывание крови, что является физиологической реакцией в ответ на повреждение и нарушение целостности кожного покрова. Нехватка одно из факторов свертывания, нарушает процесс гемокоагуляции, что приводит к длительным неостанавливающимся кровотечениям. Именно они свойственны гемофилиям. В зависимости от дефицита фактора VIII, IX, XI развиваются гемофилия А, В и С соответственно.
Типы гемофилии
Наиболее часто встречаются гемофилия типа А и В. Гемофилия C имеет самую низкую частоту. Заболевание проявляется на протяжении всей жизни и манифестирует в раннем возрасте. Мальчики болеют чаще, чем девочки, частота встречаемости 1 случай на 5000, что связано с особенностями типа наследования заболевания.
Причина заболевания
Гемофилия А и В является генетическим заболеванием и наследуется по Х-связанной рецессивной генетической схеме. Патологичный ген на Х-хромосоме проявляется только тогда, когда нет нормального гена. У женщин две Х-хромосомы, в то время как у мужчин одна. Мужчин болеют всегда, когда присутствует один дефектный ген на X-хромосоме; женщины страдают от недуга, когда дефектный ген присутствует на обеих Х-хромосомах. Те женщины, у которых есть только один измененный ген гемофилии являются здоровыми носителями и не болеют.
Гемофилия названа королевской болезнью или царской, поскольку часто встречалась среди царских и королевских дворов в предыдущие века. В основном, этот феномен связан с частыми близкородственными браками того времени.
Признаки гемофилии
Среди самых распространенных признаков следует назвать:
- Обильные длительные кровотечения. Такие симптомы проявляются сразу же после различных травм, которые нарушают целостность кожного покрова. Многие больные гемофилией замечали самопроизвольное кровотечение из десен, которое длилось несколько часов. Постоянные кровотечения из носа также могут быть признаком гемофилии.
- Большие гематомы. В основном они проявляются в тех местах, где ранее были травмы.
- Кровоизлияния в суставы. Такие симптомы свидетельствуют о серьезном осложнении заболевания. Кровотечение сопровождается резкой болью.
- Кал и моча со сгустками крови. При таких симптомах необходимо срочно обратиться к врачу, так как это свидетельствует о первых стадиях заболевания гемофилией.
Диагностика гемофилии
Большинство пациентов с гемофилией имеют известную семейную историю заболевания. Однако около трети случаев происходят в отсутствие таковой. Большинство случаев без семейной истории возникают из-за спонтанной мутации в пораженных генах. Другие случаи могут быть связаны с тем, что пораженный ген проходит через длинную линию женских носителей и отследить его историю не представляется возможным.
В условии отсутствия информации о семейных случаях заболевания, серия лабораторных исследований крови ответит на вопрос, на каком этапе процесс свертывания нарушен. Для этого достаточно сдать скрининговые тесты первого уровня и определить:
Нормальное число тромбоцитов, нормальное протромбиновое время и удлиненное время АЧТВ характерны для гемофилии А и гемофилии В. Тесты второго уровня включают измерение уровней фактора VII или фактора IX, а также выполнение генетического исследования для подтверждения диагноза.
Полностью вылечить данное заболевание достаточно сложно. Поэтому очень важно чтобы люди, страдающие гемофилией, соблюдали меры предосторожности, которые бы помогали не усугубить им свое положение. В первую очередь необходимо навсегда отказаться от внутримышечных инъекций, так как они могут привести к резким кровоизлияниям в мягкие ткани. Именно поэтому все возможные препараты нужно принимать только внутривенно или перорально. Больным гемофилией нужно очень внимательно подходить к выбору лекарственных средств, и исключить аспирин и ибупрофен.
Врачи рекомендуют придерживаться диеты: употреблять продукты питания, которые содержат много кальция и витаминов.
