Генетическая предрасположенность к частым воспалительным заболеваниям вследствие снижения иммунного статуса (оптимальный) — анализ наличия основных мутаций, ассоциированными с воспалительными заболеваниями. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное лечение.
Генетическое исследование проводится по 4 генам:
- IL10 A-1082G; [-1082G>A; G-1082A]
- IL1B C-511T; [-511C>T; 4490T>C]
- IL6 G-174C; [-174G/C]
- TNF TNF-308; G-308A; [-308G/A]
- TNF1/TNF2
Ген IL10
Ген IL10 кодирует интерлейкин 10, цитокин, подавляющий воспалительные реакции путём ингибирования синтеза цитокинов Т-хелперов, в том числе гамма-интерферона, фактора некроза опухоли, интерлейкинов 2, 3 и 6, а также антигенов MHC 2 класса и усиливает выживаемость и пролиферацию В-клеток и продукцию антител. Подавляет действие предшественника воспалительного транскрипционного фактора NF-kB. При этом снижается уровень синтеза цитокинов, экспрессируются гены тканевых факторов, а также угнетается апоптоз макрофагов и моноцитов после инфекции.
Ген IL1B
Ген IL1B кодирует белок интерлейкин-1 бета, являющийся членом семейства интерлейкин-1 цитокинов. Этот цитокин продуцируется активированными макрофагами, как пробелок, который протеолитически преобразуется в активную форму каспазой 1 (CASP1/ICE). Этот цитокин является важным медиатором воспалительной реакции, а также участвует в различных клеточных процессах, в том числе пролиферации клеток, дифференцировке и апоптозе. Установлено, что стимулирование циклооксигеназы-2 (PTGS2/COX2) данным цитокином в центральной нервной системе (ЦНС) способствует возникновению воспалительной, причиняющей боль гиперчувствительности.
Ген IL6
Ген IL6 кодирует Интерлейкин 6 — цитокин, участвующий в процессах воспаления и созревания В-клеток. Кроме того, интерлейкин 6 может выступать в качестве эндогенного пирогена, способного вызывать лихорадку у людей с аутоиммунными заболеваниями или инфекциями. Белок в основном вырабатывается в местах острых и хронических воспалений, где он секретируется в сыворотку крови и вызывает транскрипционную воспалительную реакцию посредством рецептора интерлейкина 6, альфа. Деятельность данного гена вовлечена в широкий спектр болезненных состояний, связанных с воспалением, в том числе подверженность сахарному диабету и системному ювенильному ревматоидному артриту.
Интерлейкин 6 — цитокин с широким спектром биологических функций, является мощным индуктором ответа острой фазы. Играет важную роль в окончательной дифференцировке В-клеток в Ig-секретирующие клетки. Участвует в дифференциации лимфоцитов и моноцитов. Побуждает рост миеломы и плазмоцитомы, вызывает дифференцировку нервных клеток. Действует на B-клетки, Т-клетки, гепатоциты, гемопоэтические клетки и клетки центральной нервной системы. Также действует как миокин. Интерлейкин 6 выбрасывается в кровоток после сокращения мышц, приводит к увеличению расщепления жиров, снижает резистентность к инсулину.
Ген TLR4
Toll-подобный рецептор 4 (TLR4) является одним из ключевых звеньев иммунной системы, играя главную роль в распознавании вирусных и бактериальных антигенов. Нарушение вследствие мутаций сигнального пути TLR4 приводит к изменению эффективности связывания лиганда и дисбалансу между про- и противовоспалительными цитокинами.
Ген TNF
Ген TNF кодирует мультифункциональный провоспалительный цитокин, относящийся к подсемейству факторов некроза опухолей, который секретируется, в основном, макрофагами. Этот цитокин принимает участие в широком спектре биологических процессов, таких как пролиферация и дифференцировка клеток, апоптоз, коагуляция, метаболизм липидов. TNF-alpha связан с рядом заболеваний, включая аутоиммунные заболевания, резистентность к инсулину и рак. Обладает мощными пирогенным эффектом — вызывает лихорадку как непосредственно, так и путём стимуляции секреции интерлейкина-1, участвует в индукции кахексии.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
