Рецептор витамина D (VDR c.IVS7+283 G>А) — исследование мутаций гена VDR для выявления генетической предрасположенности к развитию остеопороза и рахита.
Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1, VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.
Ген VDR
Ген VDR кодирует рецептор, который связывает витамин D
3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты — литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех, которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.
Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.
При аллеле B, уровень продукции рецептора повышен, что приводит к снижению уровня паращитовидного гормона в крови и повышению риска переломов независимо от плотности костной ткани. Данный полиморфизм также определяет эффективность терапии остеопороза.
Показания:
- остеопороз в семейном анамнезе;
- людям с частыми переломами костей;
- выявление предрасположенности к рахиту;
- гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников;
- определение показаний к приёму препаратов витамина D.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Синонимы и связанные понятия:
полиморфизм вдр рецепторов и ВДР ;
