Генетическая диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu в гене SERPINC1) цены, сдать анализы в Пушкино рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (495) 540-42-75
Ваш регион Пушкино?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (495) 540-42-75
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.410

Генетическая диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu в гене SERPINC1) в Пушкино

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
5 500
Срок выполнения
9 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 240 руб
можно сдать на дому

Описание

Синонимы: генодиагностика транзиентной недостаточности антитромбина 3, патогенные мутации в гене SERPINC1.

Исследование направлено на диагностику транзиентной наследственной тромбофилии, связанной с недостаточностью антитромбина III.

Антитромбин III — естественный антикоагулянт, который предотвращает избыточное образование тромбов. Недостаток антикоагулянта может привести к возникновению тромбофилии (предрасположенность к образованию тромбов). Вследствие чего развиваются венозные тромбозы и их осложнения.

Одним из ответственных за синтез антитромбина III в является ген SERPINC1. Обнаружено, что некоторые мутации в нем, такие как p.Pro73Leu, p.Ala416Ser, p.Val30Glu, p.Arg79His, влекут за собой появление транзиентной недостаточности антикоагулянта. В такой ситуации недостаточность антикоагулянта присутствует только в определенные моменты времени и зависит от внешних факторов. Чтобы возникли тромбозы необходимо сочетание мутации и влияния провоцирующих факторов внешней среды, таких как лихорадка, алкоголь и других, которые нарушают процесс N-гликозилирования.

Показания

  • выявление наследственной тромбофилии из-за недостаточности антитромбина III;
  • тромбозы вен;
  • привычное невынашивание беременности;
  • наличие тромбофилии в семейном анамнезе.

Подготовка

Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: