Синонимы: дупликации/делеции гена РМP22, исследование мутаций гена PMP22, Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP), болезнь Шарко-Мари-Тута.
Исследование направлено на выявление болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления, вследствие дупликации и делеции гена PMP22 соответственно.
Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа и наследственная нейропатия с параличами сдавления относятся к аутосомно-доминантным периферическим нейропатиям, возникающим вследствие мутаций гена PMP22. То, чтобы импульс по нервным путям проходил беспрепятственно, обеспечивает миелин - вещество, которое оболочкой покрывает волокна нервов и защищает их. Ген РМР22 кодирует синтез миелинового белка 22, который является главным составляющим миелина. Соответственно, вследствие мутаций миелин не может адекватно синтезироваться. Происходит "оголение" периферических нервов, что проявляется полиневропатиями.
Болезнь Шарко – Мари – Тута 1А типа проявляется моторно-сенсорной невропатией, передающейся по наследству. Она возникает по причине дупликации (удвоения) гена PMP22.
Наследственная невропатия с параличами сдавления - полинейропатия, передающаяся по наследству, которая возникает из-за делеции (потери) гена PMP22.
- диагностика наследственной нейропатии с параличами сдавления;
-
выявление болезни Шарко-Мари-Тута;
-
наличие родственников, являющихся носителями делеций, либо дупликаций гена PMP22.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
