Инсульт – заболевание, характеризующееся острым нарушением кровоснабжения участка головного мозга. При этом происходит нарушение питания нейронов, которые повреждаются или отмирают, приводя к очаговой и/или общемозговой неврологической симптоматике. Существует два типа инсульта: ишемический инсульт, возникающий вследствие закупорки сосудов, и геморрагический инсульт, связанный с разрывом сосуда. К факторам риска возникновения инсульта относятся: артериальная гипертензия, повышенный уровень холестерина, сахарный диабет, аневризмы сосудов головного мозга, нарушение свертываемости крови, ожирение, курение и злоупотребление алкоголем. Значительный вклад в патологическое тромбообразование, атеросклероз и артериальную гипертензию вносит генетическая предрасположенность.
Ген F2
Ген F2 кодирует белок протромбин или коагуляционный фактор II, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Полиморфные варианты в этом гене увеличивают риск венозных тромбозов, в том числе, тромбоза сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте.
Ген F5
Ген F5 кодирует свертывающий фактор V, основной плазматический белок, регулирующий свертывание крови. Его функция заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина. Мутация в кодирующем гене придает устойчивость активной форме фактора V к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к повышенной свертываемости крови, а следовательно, к повышенной склонности к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта.
Ген NOS3
Ген NOS3 кодирует эндотелиальную синтазу оксида азота 3, участвующую в образовании окиси азота, которая через ряд последовательных реакций приводит к расслаблению гладких мышц и расширению сосудов. Снижение активности оксида азота приводит к сужению просвета артерий, в результате чего неизбежно со временем возникает хроническое повышенное артериальное давление и увеличивается вероятность развития тромбозов. Варианты гена NOS3 связаны со снижением уровня образования окиси азота, что является мощным независимым фактором риска развития гипертонии и спазма коронарных сосудов, напрямую кровоснабжающих сердце.
Ген AGT
Ген AGT кодирует пре-ангиотензиноген или предшественник ангиотензиногена, который экспрессируется в печени и расщепляется ферментом ренином в ответ на пониженное кровяное давление. Полученный белок, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензинпревращающим ферментом (АПФ) с образованием физиологически активного фермента ангиотензина II. Белок участвует в поддержании кровяного давления, гомеостаза жидкости и электролитов в организме, а также в патогенезе артериальной гипертензии и преэклампсии.
Список источников
-
Rosendaal FR. Causes of venous thrombosis. Thromb J. 2016 Oct 4;14(Suppl 1):24. doi: 10.1186/s12959-016-0108-y. PMID: 27766050; PMCID: PMC5056464.
-
Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost,2009. 102(2): 360-70
Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24ч, курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования.
