Инсульт — одно из самых тяжёлых сосудистых заболеваний головного мозга, которое ежегодно становится причиной инвалидности и смертности во всём мире. Значительная часть случаев острого нарушения мозгового кровообращения связана не только с образом жизни, но и с наследственными особенностями работы свёртывающей системы крови и регуляции сосудистого тонуса. Анализ на предрасположенность к инсульту — это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет оценить индивидуальный риск развития тромбозов, гипертонии и ишемических нарушений задолго до появления клинических симптомов.
В медицинской лаборатории исследование выполняется по четырём ключевым генам:
-
F2 (протромбин),
-
F5 (проакцелерин, фактор V Лейдена),
-
NOS3 (эндотелиальная синтаза оксида азота),
-
AGT (ангиотензиноген).
Эти гены отвечают за важнейшие звенья патогенеза сосудистых катастроф — свёртывание крови, тонус сосудов и регуляцию артериального давления. Полиморфные варианты повышают риск образования тромбов, развития гипертонии и, как следствие, инсульта или инфаркта миокарда. Дополнительно эти гены рассматривают как биомаркеры сосудистого риска: воспаление сосудистой стенки и нарушение обмена липопротеидов усиливают действие генетических факторов и ускоряют развитие атеросклероза.
Диагностика проводится методом ПЦР в реальном времени (RT-PCR) на современном оборудовании с подтверждением секвенированием по Сэнгеру, что обеспечивает высокую точность результата. В отличие от биохимии крови, отражающей текущее состояние обмена веществ, генетический анализ показывает врождённые особенности организма и не меняется в течение жизни — сдать его достаточно один раз.
Генетика как направление медицинской диагностики активно развивается в области кардиологии и профилактической медицины: тесты на предрасположенность к сосудистым и обменным нарушениям всё чаще включают в программы профосмотра наравне с классическими исследованиями — общим и биохимическим анализом крови, коагулограммой, липидным профилем и определением уровня гликированного гемоглобина. Такой комплексный подход к обследованию позволяет врачу заранее выявить группу повышенного риска и скорректировать образ жизни, питание и, при необходимости, назначить медикаментозную профилактику ещё до того, как разовьётся ишемия сосудов мозга или сердца.
Список источников
-
Rosendaal FR. Causes of venous thrombosis. Thromb J. 2016 Oct 4;14(Suppl 1):24. doi: 10.1186/s12959-016-0108-y. PMID: 27766050; PMCID: PMC5056464.
-
Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost,2009. 102(2): 360-70
Анализ на предрасположенность к инсульту рекомендуется в следующих случаях:
-
инсульт, инфаркт миокарда, тромбозы или тромбоэмболия у ближайших родственников в молодом возрасте;
-
планирование беременности или подготовка к длительной гормональной терапии, включая приём контрацептивов;
-
предстоящее хирургическое вмешательство, требующее оценки риска тромбообразования;
-
артериальная гипертония, плохо поддающаяся стандартной коррекции;
-
венозные тромбозы, тромбофлебит или лёгочная тромбоэмболия в анамнезе;
-
отягощённый акушерский анамнез — невынашивание беременности, преэклампсия, задержка развития плода;
-
потребность в персонализированной программе профилактики сердечно-сосудистых заболеваний в рамках профосмотра или комплексного обследования у кардиолога.
Тест будет полезен людям, которые хотят получить полную картину факторов риска и заранее выстроить стратегию контроля здоровья сосудов и мозга совместно с врачом. Особенно оправдано пройти обследование тем, у кого уже выявлены отклонения в биохимии — повышенный холестерин, нарушения липидного обмена, высокое давление или отклонения в коагулограмме: сочетание генетических и лабораторных показателей даёт врачу более точную картину для оценки риска и планирования дальнейшего наблюдения.
Специальной подготовки анализ не требует. Биоматериалом служит венозная кровь, которую можно сдать в любое время суток, натощак или после еды — на результат генетического теста это не влияет, поскольку ДНК не меняется в зависимости от приёма пищи, физической нагрузки или времени суток. Тем не менее лаборатория рекомендует сдавать кровь в утренние часы вместе с другими анализами — биохимией, коагулограммой, тестом на липиды и гликированный гемоглобин, — если врач назначил комплексное обследование сердечно-сосудистой системы.
Перед визитом стоит сообщить специалисту о принимаемых препаратах, особенно антикоагулянтах, и о хронических заболеваниях: эта информация важна для последующей интерпретации результата.
По итогам исследования выдаётся заключение с указанием генотипа по каждому гену и уровня риска — среднепопуляционный, повышенный или высокий.
-
Ген F2 отвечает за синтез протромбина. Полиморфные варианты увеличивают риск венозных тромбозов, в том числе тромбоза сосудов мозга и сердца.
-
Ген F5 кодирует фактор V свёртывания крови. Мутация, известная как «фактор V Лейдена», связана с 8–10-кратным увеличением риска венозной тромбоэмболии и считается самой частой наследственной причиной склонности к тромбозам и инсульту.
-
Ген NOS3 регулирует выработку оксида азота, отвечающего за расширение сосудов. Сниженная активность фермента ведёт к сужению просвета артерий, стойкой гипертонии и спазму сосудов, кровоснабжающих сердце.
-
Ген AGT кодирует ангиотензиноген — предшественник гормона, регулирующего артериальное давление и водно-солевой обмен. Отдельные варианты гена связаны с повышенным риском гипертензии.
Генетический анализ не ставит диагноз, а определяет вероятность развития заболевания. Итоговое заключение должен интерпретировать врач — терапевт, кардиолог или генетик, — сопоставляя генетические данные с клинической картиной, показателями биохимии, коагулограммы, уровнем холестерина, давления, сахара и тромбоцитов. Такой комплексный подход к диагностике позволяет выстроить эффективную программу профилактики и, при необходимости, лечения.
Для гетерозиготных вариантов, когда изменён только один из двух аллелей гена, прогноз обычно более благоприятный, чем при гомозиготной мутации. Тем не менее и в этом случае врач может рекомендовать профилактический приём антикоагулянтов при беременности, перед плановой операцией, при серьёзных травмах или на фоне заместительной гормональной терапии — то есть в ситуациях, когда риск тромбообразования дополнительно возрастает.
