Синонимы: количество CAG-повторов в гене ATXN1, количество CAG-повторов в гене ATXN2, количество CAG-повторов в гене ATXN3, количество CAG-повторов в гене CACNA1A, количество CAG-повторов в гене ATXN7, количество GAA-повторов в гене FXN, генодиагностика спиноцеребеллярных атаксий, атаксия Фридрейха.
Исследование направлено на диагностику спиноцеребеллярных атаксий 1,2,3,6,7 типов и атаксии Фридрейха.
Спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) - группа генетических нейродегенеративных болезней. Мутации, возникающие в генах при данной патологии, способствуют выработке аномальных белковых продуктов. Это вызывает повреждение, а затем и гибель клеток, расположенных в мозжечке, области спинного мозга, коры полушарий. Болезнь может проявлять себя лишь нарущением функции мозжечка (дизартрия, атаксия, глазодвигательные нарушения) или сочетанием с симптомами поражения вышеперечисленных структур.
СЦА 1, 2, 3, 6 и 7 типов принадлежат к полиглутаминовым болезням. Они составляют примерно половину от количества всех АДСЦА. Увеличение количества CAG-повторов, которые кодируют аминокислоту глутамин, вызывает синтез аномального белка.
Атаксия Фридрейха представляет собой наследственное заболевание, которое вызвано экспансией GAA-триплетных повторов гена FXN, кодирующего синтез белка фратаксина. Это вызывает подавление синтеза данного белка. Из-за этого железо начинает активно накапливаться в митохондриях. Как следствие митохондрии не могут нормально выполнять свои функции, что влечет за собой апоптоз, нарушение продукции АТФ, нарушение нормального функционирования антиоксидантных механизмов.
- подозрение на спиноцеребеллярную атаксию 1, 2, 3, 6 и 7 типов;
-
диагностика атаксии Фридрейха;
-
когнитивные и нейропсихические нарушения;
-
выявление спиноцеребеллярных атаксий 1,2,3,6,7 типов и атаксии Фридрейха у родственников.
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня, натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, то необходимо информировать лечащего врача.
За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок. За 24 часа исключить прием алкоголя, за 12 часов - напитков, содержащих кофеин. За час до исследования отказаться от курения.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
