Болезнь Фабри является редким наследственным заболеванием, которое относится к категории лизосомных болезней накопления.
Лизосомы — это внутриклеточные образования, которые вырабатывают ферменты, расщепляющие различные органические соединения – остатки уничтоженных патогенных микроорганизмов, продукты метаболизма и прочие вещества. Если лизосомы перестают вырабатывать или вырабатывают мало какого-либо фермента, то происходит накопление нерасщепленных веществ в тканях и органах, что приводит к серьёзному сбою в их работе.
Болезнь Фабри вызвана значительным снижением активности или полным отсутствием одного из фермента лизосом — альфа-галактозидазы A. Частичный или полный дефицит данного фермента нарушает процесс метаболизма гликосфинголипидов, что приводит к их накоплению в эндотелиальных клетках сосудов и тканях внутренних органов, а это, в свою очередь, вызывает нарушение их функций.
Заболевание обычно проявляется в детском возрасте и начинается с болей в конечностях, которые могут провоцироваться изменениями температуры окружающей среды или физической активностью. Также могут наблюдаться ощущения покалывания и онемения в ладонях и стопах, периодические эпизоды лихорадки, снижение потоотделения, трудности с переносимостью физических нагрузок, боли в области живота, нарушения стула. Одними из первых и наиболее заметных проявлений данной болезни являются мелкие безболезненные папулы на коже — ангиокератомы, которые имеют красновато-фиолетовый оттенок. С течением времени их количество у пациентов увеличивается, а размеры некоторых элементов могут достигать 1 сантиметра. Чаще они располагаются в области губ, на пальцах рук и ног, а также в аногенитальной области, особенно после наступления половой зрелости.
Однако симптомы часто остаются без должного внимания до достижения совершеннолетия, когда присоединяются симптомы повреждения сердца и почек, а также возможны инсульт и транзиторные ишемические атаки.
Раннее выявление заболевания может способствовать более успешному лечению симптомов.
Исследование "Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)" считается наиболее точным способом диагностики этого заболевания.
Синонимы и связанные понятия:
Болезнь Андерсона-Фабри;
болезни накопления;
фермент альфа-галактозидаза;
накопление глоботриазилцерамида ;
накопление гликофосфолипидов;
лизосомы клеток;
боль в кистях и стопах;
ангиокератомы;
гипогидроз;
астения;
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа, курение за 2 часа до взятия крови.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
