Расширенная диагностика наследственного атеросклероза (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS цены, сдать анализы в Симферополе рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (365) 288-72-29
Ваш регион Симферополь?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (365) 288-72-29
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Код
Название
40.390

Расширенная диагностика наследственного атеросклероза (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS в Симферополе

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
62 990
Срок выполнения
27 рабочих дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 130 руб

Описание

Исследование используется для диагностики семейной гиперхолестеринемии. Это генетическое заболевание обнаруживается у 1 из 250 людей. Его основными проявлениями являются высокий уровень холестерина, болезни сердца и сосудов в раннем возрасте (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, тромбозы), а также наличие у ближайших членов семьи схожих симптомов. Главными причинами данного заболевания являются изменения в 4 генах - LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1.

В настоящее время сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности, к ним относятся ишемическая болезнь сердца, инфаркты, инсульты. Одним из факторов риска, наряду с курением и артериальной гипертензией, является гиперхолестеринемия – патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Разделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается из-за воздействия неблагоприятных факторов (например, чрезмерного употребления жирной пищи), и наследственную гиперхолестеринемию.

Семейная гиперхолестеринемия является клиническим диагнозом - диагноз ставится на основании повышения холестерина и/или случаев болезни сердца и сосудов в молодом возрасте у Вас, а также у ближайших родственников. Оценка наличия изменений в генах LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1 меняет тактику лечения, а также влияет на прогноз заболевания. Отсутствие изменений в данных генах предсказывает более доброкачественное течение болезни и меньший риск развития заболеваний сосудов и сердца.

Показания

Повышение уровня общего холестерина более 75 ммоль/л у взрослого, более 67 ммоль/л у ребенка;
Повышение уровня ХС-ЛПНП более 49 ммоль/л у взрослого, более 40 ммоль/л у ребенка;
Повышение уровня ХС-ЛПНП более 75 ммоль/л у кого-либо из родственников;
Наличие сухожильных ксантом или липоидной дуги роговицы, в тч у кого-либо из родственников;
Ранние (в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин) сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза: ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, ОНМК по ишемическому типу (ишемическое поражение головного мозга), облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей, в т.ч. у кого-либо из родственников.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

В Симферополе можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному выше алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 27 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Получить выписку с результатами можно будет в офисе, где сдавался анализ.

Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы принимаете участие в накопительной скидочной программе лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, проверить ее можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: