Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллебранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллебранда и спонтанной агрегации тромбоцитов. Для тромботической тромбоцитопенической пурпуры характерны гемолитическая анемия, тяжелая тромбоцитопения, неврологические нарушения, лихорадка, поражение почек, а также снижение активности фермента ADAMTS13. Данное заболевание связано с очень быстрой прогрессией и агрессивным типом течения.
В Сочи можно сдать указанный анализ без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.
Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 8 дней после проведения процедуры. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать выписку с результатами можно будет в офисе, где проводилось исследование.
Проходя исследования в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости исследований от 1000 рублей пользователю происходит начисление скидки 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка равняется 10%, проверить ее можно в личном кабинете.