Исследование используется для диагностики семейной гиперхолестеринемии. Это генетическое заболевание обнаруживается у 1 из 250 людей. Его основными проявлениями являются высокий уровень холестерина, болезни сердца и сосудов в раннем возрасте (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, тромбозы), а также наличие у ближайших членов семьи схожих симптомов. Главными причинами данного заболевания являются изменения в 4 генах - LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1.
В настоящее время сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности, к ним относятся ишемическая болезнь сердца, инфаркты, инсульты. Одним из факторов риска, наряду с курением и артериальной гипертензией, является гиперхолестеринемия – патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Разделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается из-за воздействия неблагоприятных факторов (например, чрезмерного употребления жирной пищи), и наследственную гиперхолестеринемию.
Семейная гиперхолестеринемия является клиническим диагнозом - диагноз ставится на основании повышения холестерина и/или случаев болезни сердца и сосудов в молодом возрасте у Вас, а также у ближайших родственников. Оценка наличия изменений в генах LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1 меняет тактику лечения, а также влияет на прогноз заболевания. Отсутствие изменений в данных генах предсказывает более доброкачественное течение болезни и меньший риск развития заболеваний сосудов и сердца.
Повышение уровня общего холестерина более 75 ммоль/л у взрослого, более 67 ммоль/л у ребенка;
Повышение уровня ХС-ЛПНП более 49 ммоль/л у взрослого, более 40 ммоль/л у ребенка;
Повышение уровня ХС-ЛПНП более 75 ммоль/л у кого-либо из родственников;
Наличие сухожильных ксантом или липоидной дуги роговицы, в тч у кого-либо из родственников;
Ранние (в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин) сердечно-сосудистые заболевания атеросклеротического генеза: ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, ОНМК по ишемическому типу (ишемическое поражение головного мозга), облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей, в т.ч. у кого-либо из родственников.
Специальной подготовки не требуется.
Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
